NGS 方法可以生成药物开发所必需的多层次组学数据，包括基因组修饰、转录组图谱分析和定量、DNA 和组蛋白水平的表观遗传修饰、蛋白质定量以及微生物组在耐药性中的作用分析。
多组学在药物开发中的潜力
因美纳药物开发解决方案
图1：多组学在药物开发中的潜力-NGS和基于芯片的方法使全基因组、外显子组、转录组、表观基因组和蛋白质组的联合分析贯穿于可能提高疗效的新药的整个开发过程。
每种方法针对不同的组学，提供了不同难题的解决方案，为生物学和疾病机制的细节提供了重要见解（图1）。全基因组测序（WGS）可以对拷贝数变异（CNV）、插入/ 缺失（indel）、单核苷酸变异（SNV）和结构变异（SV）进行全面的分析。全外显子组测序（WES）可以对蛋白质编码区进行经济有效地分析，描述基因之间的相互作用，并可以识别增强或抑制这些遗传连锁的药物靶点。RNA-Seq 可同时检测转录组中数千个基因的表达模式，提供对功能通路和生物过程调控的见解。为了进一步了解基因调控机制，甲基化测序和芯片分析描述了整个表观基因组的甲基化模式。技术进步使得采用NGS 可以直接获得蛋白质定量的数据，促进了对蛋白质组的高通量研究。
图2：靶点发现-对细胞系和类器官、来源于患者的样本或动物模型进行基于NGS的分析，可以无偏差地鉴定或假定药物靶点。
靶点发现是指通过组学（DNA、RNA 和蛋白质）对“可操作”实体（如大分子、分子功能、途径）进行无偏差鉴定，这些实体均可以作为现有药物或新候选药物的靶点（图2）。可以使用多种NGS 方法来识别靶点。