基因分型是指分析遗传变异(如单核苷酸变异、拷贝数变异及 DNA 大型结构改变),从而在分子层面深入理解疾病病因、性状及药物反应。由于多个基因组位点可能共同致病,分析手段必须具备灵活性、准确性,并支持大规模研究。
新一代测序(NGS)和芯片等高通量技术可精准检测数百万标记与探针,并识别样本异常,为揭示遗传变异的功能后果提供宝贵信息。
芯片适用于检测人类基因组中已知标记,可帮助研究人员在数百万位点中查找 SNP 或更大结构变异。
芯片可对大样本量进行经济高效的动植物筛查,所得基因型数据可用于选择与育种决策。
测序型基因分型(GBS),又称新一代基因分型,是一种经济高效的遗传筛查方法,用于发现动植物新 SNP 及其他变异。
了解无需PCR的全基因组测序在短串联重复(STR)基因分型中的优势,获取用于研究已知及新型STR的STR基因分型与数据分析解决方案。
快速扫描大量个体的完整基因组,以发现与疾病相关的遗传变异。了解更多 GWAS 信息。
用芯片和新一代测序分析与癌症易感性相关的生殖细胞突变。 进一步了解更多关于肿瘤生殖细胞突变研究的信息。
了解与疾病关联研究、基因靶点鉴定、多基因风险评分和其他研究主题有关的更多信息。深入了解复杂疾病研究。
理解人类基因组变异如何影响我们对药物的响应。这些信息可以帮助患者尽量提高治疗效果,同时降低医疗成本。深入了解药物基因组学。
我们正在开发多种解决方案,致力于促进对受影响家庭的早期发现和干预。深入了解遗传病和罕见病。
使用NGS的心脏基因panel有助于检测与心肌病和其他心脏病有关的变异。深入了解心血管遗传学。