众所周知，人工智能（AI）正在重塑基因组学。AI解析海量测序数据的能力，为更深入、更精准地理解基因组提供了天然的技术支撑。
人工智能（AI）正在通过提供先进的分析工具彻底改变基因组学研究，推动对复杂遗传和多组学数据的深度解读。基因组AI为传统分析方法带来了有效的补充，提高准确性的同时提供了全面的基因组注释和解读。通过加速计算、数据科学和AI的整合，我们能够提供精确的测序结果，明显缩短分析时间，同时确保严格组装所有阶段的数据。
利用AI技术推进基因组研究
探索AI如何改变基因组研究、推动临床洞察并实现多组学发现
什么是基因组AI技术？
可解释的AI，值得信赖的洞察
可解释的人工智能通过确保AI生成的见解准确、可追溯、循证且易于审查，从而有效提高基因组数据分析的透明度。对研究人员而言，解析复杂遗传数据时，这种清晰性至关重要——唯有如此，才能信任研究发现，并自信地扩展解读维度。
Emedgene软件专为生殖系三级分析开发，通过高精度、可解释的AI技术，以直观且结构化的形式突出显示高优先级变异，并呈现相关支持证据。这有利于更快制定决策，同时减少人工工作量，并在一系列研究应用中保持科学的严谨性。
因美纳如何让AI触手可及
因美纳在整个基因组工作流程中融入了AI技术（从变异检测到解读和多组学分析），帮助研究人员从复杂的生物学数据中获得更快、更准确和可重复的见解。
预测变异致病性
PrimateAI-3D和Splice AI是因美纳人工智能实验室开发的领先算法，它们正在颠覆我们开展药物发现和精准医疗的方式。
预测基因组非编码区的影响
预测启动子突变导致的基因表达改变对于理解遗传调控至关重要。PromoterAI是一种深度学习模型，可通过分析基因组序列预测启动子变异对基因表达的影响。
将AI整合入基因组工作流程
AI在基因组测序工作流程的每个阶段都发挥着重要作用，可帮助提高效率、提升准确性并支持可靠的决策。从质量控制到数据解读，智能工具可以简化流程，获得更深层次的见解。
1.质量控制及预处理
AI增强的错误校正：在测序最早阶段识别并校正系统性测序误差以提升数据质量。
预测性QC： 利用机器学习预测潜在问题，避免影响下游分析。
2.序列分析
碱基读取优化： 深度学习模型以更高的速度和准确性将原始信号转换为碱基（A、T、G、C）。
变异检测准确性： 检测SNV、插入缺失和结构变异的灵敏度和精确度更高。
3.组装与注释
read组装加速： AI简化了DNA片段的比对和重建，减少了计算时间。
基因预测与注释：识别编码区并更可靠地预测基因功能。
4.下游分析
基因和路径分析： 发现与疾病或表型相关的表达模式和生物学路径。
群体层次的见解： 分析群体间的遗传变异，以支持关联研究和进化研究。
5.解读和报告
变异优先排序与可解释的AI： 突出显示候选变异，并通过可解释的AI将其与支持性证据相关联。
自动文献检索： NLP工具可扫描数据库和出版物，以揭示相关的基因-疾病关联。
基因组AI合作
此次合作将推动多组学数据分析和解释的技术平台发展，加速临床研究、基因组学AI开发和药物发现的进展。
此次合作将因美纳的前沿AI技术与Tempus全面的多模式数据平台相结合，对基因组算法进行训练，最终实现了分子检测在临床患者中的应用加速。
此次战略研究合作将结合双方在基于人工智能（AI）的基因组解读和基因组分析技术方面的优势以及行业专业知识，加速药物靶点的发现进程。
基因组学AI资源
在本视频演示中，Kyle Farh（因美纳AI实验室）概述了在蛋白质编码侧和非编码侧进行的AI工作，以及使用深度学习预测人类致病性突变。
Illumina Connected Annotations
利用17个可访问PrimateAI-3D、SpliceAI、PromoterAI、COSMIC和OMIM的数据库，提供可信赖的基因组变异注释。
主要出版物
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