测序

测序是指确定DNA或RNA分子中每个碱基的精确排列顺序。测序方法和周转时间因应用或研究项目而异。新一代测序（NGS）因其高分辨率和大量数据输出，被视为探索性研究的标准方法。

相比之下，基因分型是一种更具针对性的方法，用于在预先确定的基因组区域或位点获取遗传学见解。因此，对于需要更快周转时间的研究，研究人员往往更倾向于选择基因分型，包括用于确认已知遗传变异存在的高通量分析。²

新一代测序工作流程的标准步骤，无论采用何种具体技术，均包括以下环节：提取与样本制备、文库制备（包括质量控制）、测序、生物信息学分析和结果解读。

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测序方法和技术经历了代际发展，每一代都为科学家提供了解决不同研究挑战的能力。

1. 第一代测序（Sanger测序）：这项基础技术被视为金标准，用于对少量样本或基因组靶点的小范围DNA区域进行准确但低通量的检测。
2. 新一代测序（NGS）/短读长测序：新一代测序的特点是采用并行处理的短读长测序系统，可同时测序数百万至数十亿个DNA片段。这一进步显著提高了通量，同时降低了成本和周转时间，使全基因组测序（WGS）和转录组学得以更广泛地应用。此外，技术创新进一步拓展了其能力，使其能够成功绘制具有挑战性的高度重复区域。³
3. 长读长测序：该技术旨在实现连续的单分子读长生成。通过对基因组获得更连续的视角，这种方法为研究人员提供了绘制具有挑战性的或重复性遗传区域所需的分辨率。

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在新一代测序（NGS）当中，测序深度指覆盖基因组单个特定碱基的平均测序读段数量。测序深度以倍数覆盖率作为计量单位，通常需要结合覆盖广度一同考量。

测序深度能够决定变异检出、变异识别以及其余下游分析结果的可靠程度。不同研究用途与技术方案对应的测序深度标准并不相同（例如人类全基因组测序常规为 30‑50 倍深度）。⁴

查阅 测序深度参考标准 ，即可掌握如何估算自身科研项目所需的测序深度。

开启一项新一代测序（NGS）项目需要历经多个规划阶段，主要包含以下环节：

1. 明确研究目标
2. 挑选适配的文库制备试剂盒
3. 根据数据指标与预算需求，确定所需测序通量以及测序平台
4. 规划下游数据分析的相关需求

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