通过研究深入了解疾病的遗传风险
用于确定由单一突变引起的单基因疾病（如囊性纤维化或亨廷顿舞蹈症）风险的基因检测已使用了十多年。然而，确定复杂疾病的风险仍然非常困难，这些疾病可能是由上百种到上千种遗传变异与环境因素共同作用而引起的。
多基因风险评分（也称为多基因评分和遗传风险评分，PRS）代表个体携带的遗传变异总数，用于评估其罹患特定疾病的遗传风险。尽管要实现精准医疗中的多基因风险评分还有很多工作要做，但多基因风险评分也许能以多种方式影响复杂疾病研究和医疗保健：
了解如何通过多基因风险评分深入了解复杂疾病并推动精准医疗的发展。本信息图介绍了PRS的功能和价值，以及在实践中的应用。
因美纳PRS解决方案通过一套全面的工具简化了使用评分进行风险预测的复杂统计过程。
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多基因风险评分可以为研究人员提供有价值的见解，帮助他们了解如何使用特定复杂疾病的预测性生物标记根据风险对人群进行分层。Khera等人在2018年发表的一项研究中对英国生物库中超过25万人的全基因组进行了多基因风险评分1。他们发现，在接受测试的人群中，有8%的多基因风险评分结果表明其患冠状动脉疾病的风险是正常人的三倍以上。
从前沿研究人员那里了解更多有关PRS的信息
在本系列的第一章中，专家将解释什么是多基因风险评分以及它们与复杂疾病的关系。
发现开发PRS的关键注意事项
遗传学家分享了研究人员在开发多基因风险评分时应考虑的关键因素。
探索多基因风险评分在未来的用途
从人群分层到早期干预和预防医学，了解更多有关多基因风险评分未来用途的信息。
深入了解多基因风险评分
观看前沿遗传学家和教授们分享他们的见解，了解如何使用多基因风险评分来预测个人患复杂疾病的风险。
研究人员开展了全基因组关联研究来鉴定与疾病相关的DNA风险位点，并开发了用于临床验证的评分。
多基因风险评分可将全基因组基因型数据汇总为一个能够代表性状遗传倾向的数字。阅读该指南，了解更多信息。
在本次点播网络研讨会中，Estelle Giraud博士概述了多基因风险评分（PRS），为何它们具有临床相关性以及我们将来如何利用它们。
与多基因风险评分类似，药物基因组学领域还能受益于全基因组关联研究，预测个体对药物或治疗方法的反应或代谢能力。此研究提供了有价值的见解，并且有可能为患者定制药物和剂量。
了解GWAS如何通过高通量技术找到性状或疾病的遗传变异。
了解基因分型方法，帮助您从分子水平更好地了解疾病。
了解SNP和SNV如何提供有关疾病或重要表型的见解。
Global Genomics Group（G3）CEO Szilard Voros博士分享了他和他的研究团队如何利用大数据改变药物发现的过程。
耶鲁大学的一个实验室正在研究与发育性疾病相关的遗传变异。