多组学推动药物靶点发现应用实例

因美纳药物开发解决方案

NovaSeq 6000 flow cell

Regeneron Genetics Center 和Geisinger Health System 合作开展了DiscovEHR 研究,该研究是将基于基因组学的方法学应用于药物靶点发现的开创性范例。Geisinger Health System 对超过5 万名患者进行了WES。

通过挖掘研究对象的现有电子健康记录,可以分析测序数据中发现的变异和目标表型之间的关联。除了确认变异和现有药物靶点之间的关联外,还发现了新的关联。例如,CSF2RB 基因的功能缺失突变与嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞免疫细胞计数的变化有关。

药物

参考文献

  1. Dewey FE, Murray MF, Overton JD, et al. Distribution and clinical impact of functional variants in 50,726 whole-exome sequences from the DiscovEHR study. Science . 2016;354(6319): doi: 10.1126/science.aaf6814.

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