开源生物信息学工具

基因组生物信息学工具

用于新一代测序数据的开源软件

面向基因组学社区的软件工具

随着基因组学进展速度的不断加快,研究领域内部对新工具和知识共享的需求也在增加。在因美纳,我们深信合作在推动基因组学的发展中起着关键作用。

这就是为什么我们会开发各种生物信息学工具,并在开源软件共享平台Github上分享。通过这种方式,世界各地的研究人员都可以进行持续的测试、迭代,并与基因组学社区共享更新。

这些开源的生物信息学工具都是免费的,可以在Github上获得。请浏览下面的列表,查找满足您特定需求的工具。

精选开源生物信息学工具

Cyrius

使用全基因组测序数据对药物代谢酶基因CYP2D6进行基因分型的工具。

ExpansionHunter

用于重复序列基因分型和重复扩增检测的工具。

Paragraph

一套基于图表的基因分型工具,专门针对短读长测序数据中的结构变异进行了优化。

PrimateAI

用于分类错义突变致病性的深度残差神经网络。

REViewer

一种计算方法,用于可视化包含长重复扩增的基因组区域的测序数据。

SMN CopyNumberCaller

SMN1和SMN2的拷贝数检出软件,可使用全基因组测序数据进行脊髓性肌萎缩和携带者筛查研究。

SpliceAI

一种基于深度学习的工具,用于识别剪接变异并预测剪接点。

Strelka2 Small Variant Caller

快速、准确的小变异检出软件,专为分析小型队列中的生殖系变异以及肿瘤/正常样本对中的体细胞变异而优化。

基因组分析流程改进

Broad研究所和因美纳合作开发并改进了基因组分析流程。Broad研究所的Eric Banks重点介绍了DRAGEN-GATK最佳操作流程的开发和实现。他还解释了开发团队如何评估流程的开源版本和许可版本之间的功能等效性。

查看网络研讨会

用户友好型商用生物信息学软件工具

DRAGEN二级分析

为多样化应用的测序数据提供准确、超快速的二级基因组分析。

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BaseSpace Sequence Hub

数据管理和简化的生物信息学,可帮助刚开始接触相关应用的实验室快速扩展新一代测序操作。

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Illumina Connected Analytics

一个模块化、安全的数据平台,能够实现可扩展的多组学数据管理、分析和探索。

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相关内容

生物信息学流程设置

我们提供多种资源和信息,有助于简化设置信息学基础架构和数据分析流程的过程。

测序数据分析

我们的测序数据分析软件可减少配置和运行分析工作流程所需的时间,让您能更专注于重要的研究。

DRAGEN出版物

查看总结DRAGEN二级分析广泛应用的出版物列表。