Illumina新一代测序(NGS)技术采用克隆扩增和边合成边测序(SBS)的测序化学技术,实现了快速、准确的测序。该过程可在将DNA碱基整合到核酸链的同时对其进行识别。每个碱基在加入不断延伸的链时会发出独特的荧光信号,该信号可用于确定DNA序列的顺序。
NGS技术能用于任何生物体的DNA测序,几乎可为所有生物学问题提供有价值的信息。DNA测序是一项高度可扩展的技术,可通过多种方法应用于小的目标区域或整个基因组,使研究人员能够研究并更好地了解健康和疾病。
基于NGS的测序方法可让癌症研究人员检测罕见的体细胞变异,进行肿瘤-正常比较,分析循环DNA片段。
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基于测序和芯片的基因分型技术可提供遗传变异对功能的影响的相关信息。
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游离DNA (cfDNA) 是释放到血液中的DNA短片段。来自母体血液样本的cfDNA可用于筛查胎儿的常见染色体疾病。
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利用DNA测序分析微生物物种可以为环境宏基因组学研究、传染性疾病监测、分子流行病学等提供信息。
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