Emedgene

揭示遗传性疾病的基因组奥秘

Emedgene简化了罕见病基因组学和其他生殖系研究应用的三级分析工作流程

利用可解读的人工智能（XAI）可靠地扩展变异分析

Emedgene 旨在加快用户定义变异解读、优先级排序、管理和研究报告生成的时间和确定性。

精简

通过可解读的人工智能（XAI）以及支持基因组、外显子组、虚拟panel和靶向panel的自动化方法，提高三级分析工作流程的效率。

整合

将您的实验室和NGS仪器与IT系统相结合，以简化和保障您的整个工作流程。

为发展提供动力

通过最新的知识图谱选项、策划能力和专家团队，自信地跟上不断发展的科学、技术和需求的步伐，为您的旅程提供支持。

我们可以帮助您

规模体积

使用可解读的人工智能（XAI）和自动化工作流程，在不增加劳动力的情况下提高通量。

扩展您的分析

将分析范围扩展到WGS或WES，或在骨架检测中标准化panel。分析各种变异类型——SNV、插入缺失、短串联重复序列（STR）、拷贝数变异（CNV）、其他结构变异和mtDNA。

启动检测

实施集成到实验室数字生态系统中的高通量WGS、WES、虚拟panel或靶向panel工作流程。

分享精选的知识

充分利用合作的力量，在实验室的专有网络内分享知识。

主要特点

可解读的人工智能（XAI）

绝非黑箱。XAI优先考虑有证据支持的见解，以提高工作流程效率和可信度。

自动化

根据适用于各种检测类型的标准操作规程（SOP）优化工作流程，锁定自动化流程，大幅提高效率并扩展规模。

强大的API互操作性

将应用程序接口（API）与工作流程集成，以便将您的三级分析与实验室信息管理系统（LIMS）、存储、流程等连接起来。

软件预览

在确定相关见解的优先级方面，AI的准确率高达97%，它可以根据复杂的数据集提出变异建议，而这些数据集通常需要数小时的人工审查。

清晰透明的逻辑。每个AI假说都得到了文献和数据库来源的支持。

对SNV、插入缺失、CNV和SV缺失/重复变异进行快速、自动化地ACMG分类。

充分利用和重复利用组织的精选知识。在互联实验室的专用网络中共享。

产品内容

Emedgene手册

了解自动化获取的见解如何帮助您可靠地扩展数据操作。

Emedgene数据表

简要介绍了具有AI优先级排序功能的自动化见解获取解决方案，可以简化WGS、WES、虚拟panel和靶向panel的干实验室工作流程。

Emedgene的机器学习简化了高度复杂的变异分析任务，让我们每天能够处理更多的检测。

关键应用

全基因组测序（WGS）

WGS是非常全面的遗传病检测方法，越来越多地应用于罕见病和其他遗传病研究。

深入了解全基因组测序

虚拟panel

虚拟panel或“切片”可以通过更全面的实验室标准化“骨架”检测创建，如WGS或WES。

深入了解虚拟panel

全外显子组测序（WES）

WES评估外显子或基因组的编码区。WES也可以作为虚拟基因panel的标准化骨架检测。

深入了解WES

靶向测序

分析对某种遗传性疾病或病症至关重要的特定基因。

深入了解靶向测序

咨询专家

讨论你的工作流程，了解如何使用Emedgene简化你的NGS操作并为你的实验室发展提供动力。

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