在2011年之前,针对21三体、18三体和13三体的主要产前非整倍体筛查选项包括对血清生物标志物的测量和胎儿的超声评估。游离DNA(cfDNA)筛查的采用带来了一种新的选项——非侵入性产前检测(NIPT)。这种检测有助于筛查范围更广的胎儿非整倍体。与传统的血清筛查一样,NIPT只是一种筛查检测,因此,在做出任何妊娠管理决定之前,应通过诊断检测来确认结果。
我们汇总了以下信息供您的实验室参考,有助于评估提供哪些产前检测以及选择哪些技术来促进实验室的未来发展和实现最佳投资回报。
与传统筛查相比,NIPT的非整倍体检出率较高(灵敏度较高),特异性也较高(假阳性病例较少)。
了解什么是cfDNA以及如何利用它来提供更准确的胎儿非整倍体筛查结果。
在确定哪项技术适合您的实验室时,应权衡全基因组测序与靶向方法的优势。