生物学解析/三级分析
将数据转化为有意义的洞察
借助先进的变异解读解决方案，发掘生物学洞察，加速基因组学研究与发现。
答案触手可及
开展生物学解析研究，可帮助您深入了解生物学过程、疾病起源以及新的遗传生物标志物。先进的生物信息学工具融合人工智能、第三方知识库和可定制化报告功能，简化从 NGS 样本到研究报告的分析流程。
生物学解析适用于多种应用场景、检测项目和检测类型，可支持个体、队列或群体规模的 NGS 样本分析。因美纳提供集成化解析解决方案，帮助简化从样本到结果的分析流程，提升研究效率，助力研究人员获得更多有价值的生物学洞察。
解读多种类型与规模的数据
个体层面分析
变异检测通常会发现数千至数百万个变异位点，因此变异解读往往是一项耗时且复杂的工作。为提高生物信息学分析效率，实验室正采用自动化工具，对变异进行筛选、注释和优先级排序，从而帮助研究人员更高效地识别与特定个体相关的重要变异。为支持更深入的研究，集成知识库应具备广泛的内容覆盖、持续更新能力，并提供包含相关文献引用和参考信息的分析结果。
群体研究
全球及其他大规模基因组计划正通过对不同人群中的数百万份样本进行测序和分析，持续积累基因组学和多组学研究数据。具备企业级性能的解读解决方案可集成 EHR/EMR 系统，实现报告生成流程自动化，并支持队列研究、生物标志物发现等群体层面的研究与开发工作，帮助研究人员更高效地开展大规模数据分析。
解读解决方案选型关键考量因素
在选择商业级解读软件解决方案时，全面评估其功能是否能够满足实验室的具体需求至关重要。评估和选择数据解读软件时，可重点关注以下方面：
- 采用基于 AI 的算法，能够准确进行变异优先级排序，且分析逻辑清晰透明；同时支持与实验室标准操作流程（SOP）相结合的自动化分析，帮助提升效率和一致性
- 支持整合第三方知识库、私有数据库，以及上下游 IT 系统，包括 LIMS、数据管理平台、EHR/EMR 系统等
- 兼容多种检测类型和应用场景，包括全基因组、全外显子组、靶向 panel 和虚拟 panel 等，以满足不断发展的研究需求
- 支持根据区域规范和指导原则，对变异解读流程和研究报告生成进行定制化设置
- 提供完善的数据安全、隐私保护和合规管理功能，帮助保障敏感数据安全
特定应用领域的生物学解析
当各个环节协同运行时，研究工作会变得更加高效。测序仪、文库制备和信息学分析之间的紧密集成，有助于提升您对数据分析结果的信心。因美纳提供多种面向特定应用领域的集成式生物学解析工具，可支持药物发现、肿瘤学、遗传病、微生物学、单细胞分析、多组学等研究方向。
通过解读不同类型的变异信息（如 TMB、MSI 和 HRD（GIS）），并结合多种 NGS panel 及不同类型的癌症样本（实体瘤、液体活检和血液肿瘤样本），深入了解癌症生物学特征及肿瘤的遗传组成。
重点产品：
助力罕见遗传病、其他遗传性疾病及携带者筛查相关变异的研究发现。借助自动化分析和可解释人工智能（Explainable AI），高效解读目标基因集中的变异，或在全基因组范围内开展疾病相关变异研究，并支持多种类型变异的综合分析。
相关产品：
借助集成化生物信息学分析工作流程，检测和鉴定病原体变异，表征难以培养的微生物，发现包括 COVID-19 在内的感染性疾病新菌株，并研究宿主与病原体之间的相互作用。
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在单细胞水平研究基因组和转录组，实现更精细的数据解析。深入探索复杂组织中不同细胞的生物学特征，更好地理解细胞亚群的组成与功能。利用 DRAGEN 和其他因美纳及第三方应用开展单细胞分析，支持从数据处理到生物学洞察获取的研究流程。
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整合基因组学、转录组学和表观遗传学等多组学分析，研究基因表达、基因活化以及蛋白水平变化。通过关联基因型与表型数据，帮助研究人员更全面地理解生物发育过程和疾病机制。探索不同生物学实体之间的新关联，识别潜在生物标志物并分析基因变异特征，获得单一组学方法难以提供的更全面细胞层面信息。
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加速药物研发进程，深入理解与各类疾病相关的遗传变异和生物标志物。支持药物靶点的发现与验证，并借助企业级解决方案提升工作流程效率。构建符合组织需求的统一数据基础设施，整合分析流程、数据科学、受控协作和数据管理能力。通过企业级数据的整合与利用，支持知识积累、持续优化和研究协作。
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相关应用
因美纳生物信息学软件可为多种应用领域提供解决方案，包括微阵列数据分析、微生物学研究、农业基因组学等。
测序数据分析
针对缺乏参考基因组的生物体（如新发现的微生物、动物或植物）开展测序分析。可选择多种直观易用的生物信息学工具进行序列组装分析。
芯片数据分析
利用生物信息学工具支持基因分型和甲基化芯片实验设计、样本追踪及数据分析应用。帮助缩短数据分析周期，让研究人员能够投入更多时间开展科研工作。
多倍体生物阵列数据分析
使用 GenomeStudio 中的 Polyploid Genotyping Module（多倍体基因分型模块），对小麦、马铃薯等多倍体生物进行基因分型数据分析。
特色生物学解析内容
基因组数据挖掘和解析
了解著名大学和制药公司在同行评审的出版物中引用BaseSpace Correlation Engine的实例
免疫-肿瘤学生物信息学工具
经过改良的信息学工具能实现新抗原的发现和肿瘤微环境的分析。
单细胞RNA测序
研究通常被大批量采样掩盖的细胞间差异。了解高通量和低通量单细胞分析方法。