新一代测序(NGS)

了解NGS技术的工作原理和功能

Female scientist holding a single pipette filled with clear liquid in one hand and a tube in the other; blurry scientists are moving in the background; two MiSeq i100 instruments are mid-run on the lab bench behind the scientist.

什么是新一代测序?

新一代测序(NGS)是一种大规模平行测序技术,可提供非常高的测序通量、可扩展性和速度。该技术可用于确定整个基因组或DNA/RNA靶标区域中的核苷酸序列。NGS彻底改变了生物科学的研究方法,使实验室能够开展广泛的应用,以突破性的水平研究生物系统。

传统的DNA测序技术已不能满足当今复杂的基因组问题对信息深度的需求。NGS弥补了这一空缺,成为了解决这类问题的常用工具。

NGS的应用

新一代测序技术彻底改变了科学家能够提出和回答的问题。创新的样本制备和数据分析选项可用于各类应用。例如,NGS让实验室能够:

  • 快速对全基因组进行测序

  • 对目标区域进行深度测序

  • 研究人类微生物组

  • 分析表观遗传学因素,例如全基因组DNA甲基化和蛋白质-DNA相互作用

  • 对癌症样本进行测序,研究稀有体细胞变异、肿瘤亚克隆等

  • 利用RNA测序(RNA-Seq)发现全新的RNA变异和剪接位点,或者在基因表达分析中定量mRNA

  • 识别新病原体

Male and female scientists touching start screen to begin run on the NovaSeq X. Consumables on lab bench next to the instrument and close up blurry image of a scientist walking in the foreground.

新一代测序技术介绍

我们将指导您学习NGS的基础知识,并通过教程和提示协助您规划第一次实验。

Illumina NGS的工作原理

因美纳NGS技术采用与经典Sanger链终止法完全不同的方法。这种方法使用边合成边测序(SBS)化学技术追踪DNA链复制时掺入的标记核苷酸,支持大规模平行测序方式。

新一代测序技术可以产生大量的DNA测序数据,与传统的Sanger测序相比既便宜又省时1.2。因美纳测序仪单次运行可以输出的数据范围从30万碱基到数万亿碱基,取决于仪器类型和配置。

缩略图

NGS新用户电子书

敬请下载我们的《新一代测序入门》电子书,探索NGS的应用、优势,以及涵盖样本分离、文库制备、测序和数据分析的实用工作流程,助力实验室顺利引入NGS。

NGS工作流程

新一代测序工作流程包括以下步骤:文库制备、测序和数据分析。

1
文库制备
2
测序
3
数据分析

NGS的关键优势

可实现的全基因组测序

人类基因组计划使用毛细管电泳进行Sanger测序,耗时10多年,花费近30亿美元。

相比之下,新一代测序让普通研究人员也能进行大规模全基因组测序(WGS)。它使科学家能够在单个测序实验中分析完整的人类基因组,或每年对成千上万个基因组进行测序。

表达图谱的动态范围广泛

基于NGS的RNA-Seq是一种强大的方法,它让研究人员能够突破芯片等传统技术低效率和高成本的限制。芯片基因表达测量的局限在于低端的噪音和高端的信号饱和。

相比之下,新一代测序通过离散的定量以及数字化的测序read读数,提供了更广泛的动态范围3,4,5

靶向NGS的调谐分辨率

靶向测序使您能够对一组基因或感兴趣的特定基因组区域进行测序,能高效且经济地发挥NGS技术的优势。NGS具有高度扩展性,您可根据实验需求调谐分辨率水平。选择是要对多个样本做浅扫描,还是要减少样本数量提高测序深度以期在指定区域找到稀有变异。

了解:

NGS技术的进展

因美纳创新蓝图

可助力基础研究和临床研究人员开展前沿多组学应用,将数据转化为深入见解的NGS创新技术。

桌面式测序仪

经济高效且易于使用的解决方案,适用于低通量和中通量应用,以及大规模研究前的文库质量控制(QC)。

高通量测序

先进的测序化学、光学和信息学技术可支持NGS应用并生成更多数据,从而获得更深入的洞见。

数据质量提升

正在开发的测序解决方案,旨在使双链测序达到Q70质量评分,使单链测序达到Q50质量评分。

基因组测序领域的AI创新

将AI应用于整个基因组学工作流程,帮助研究人员更快地从复杂的生物学数据中获得更准确且可重现的见解。

科学家如何使用NGS

了解不同领域的研究人员如何利用新一代测序取得突破性发现。

利用多组学拓展您的研究

将基因组学、转录组学、表观遗传学和蛋白质组学的数据相结合,可以更全面地了解与疾病、细胞反应和发育相关的分子变化。使用NGS开展多组学实验,识别生物标志物、建立基因型与表型之间的联系等。

开始使用NGS

系统购买指南

以下资源可为考虑购买新一代测序仪的科研人员提供实用指导。

NGS平台比较表

查看桌面式和量产级测序仪,比较各项功能,并了解如何根据您的需求选择合适的NGS平台。

NGS系统购买指南

敬请阅读我们的分步指南,了解在购买前需要考虑的因素。

NGS实验考虑因素

了解读长、覆盖度、质量评分和其他实验考虑因素,帮助您规划测序运行。请使用我们的交互式工具来帮助您针对自己的项目选择合适的产品和方法。

NGS实验室资源

测序方法

探索从全基因组测序到mRNA-Seq、外显子组测序、单细胞测序等多种方法。

高通量测序

可处理更多样本,提高统计功效。使用最新的大型测序仪经济高效地运行数据丰富的应用。

文库制备自动化

了解用于帮助实验室制备大量NGS文库的自动化液体处理解决方案。

教育资源网络研讨会

NGS常见问题解答

相比于其他测序化学或早期方法,边合成边测序通过使用荧光标记的可逆终止子(这些终止子被掺入、成像并从正在生长的DNA链上切割,以实现逐碱基测序)实现高数据准确性。这一受到严格控制的过程可提高碱基检出准确性,并减少与重复核苷酸序列(均聚物)相关的错误检出1

了解采用XLEAP-SBS测序化学技术实现的SBS技术进展。XLEAP-SBS测序化学技术是我们迄今为止质量更高、速度更快且稳健性更强的SBS测序化学技术6

观看我们的重新构想测序网络研讨会,了解因美纳测序领域的创新成果。

在癌症研究中,NGS可通过液体活检和全面基因组分析(CGP)等方法,识别基因组生物标志物并表征肿瘤的分子特征。虽然有多种常规低通量工具可用于研究基因组、转录组、蛋白质组和表观基因组的部分内容,但NGS让科研人员能够在单次实验中表征任一“组学”的全部或大部分特征。NGS还能让研究人员检测到与致癌、癌症生长和转移相关的低频分子事件。使用传统分子方法可能会遗漏这些疾病驱动因素7

观看新一代癌症研究的多组学洞察网络研讨会,了解多组学如何推动癌症研究实现规模化突破性发展。

了解如何通过NGS推动癌症基因组学研究

采用NGS的多组学方法可整合多个"组学"(例如基因组、转录组和蛋白质组)的数据,表征生物学复杂性。该方法让研究人员能够结合背景信息解读遗传变异,并将DNA突变与基因表达及蛋白质活性联系起来。此外,深入了解不同条件下这些生物系统之间的相互作用,有助于研究人员阐明复杂的调控网络8

敬请访问多组学页面,了解由NGS技术提供支持的解决方案,帮助您开展下一项多组学分析研究和数据分析。

实验室可通过系统升级、实验室自动化、应用多样性以及用于构建稳健信息学分析流程的数据基础设施,从多个方面提高通量,从而扩展其NGS能力:

  • 仪器升级:从适用于较小规模研究的低通量桌面式测序仪过渡到量产级的高通量测序仪,提高每次运行的数据产出量(例如,单次运行可处理数百至数千份样本) 

  • 实验室自动化:实施液体处理和文库制备自动化,减少手动操作时间并提高可重现性
  • 应用多样性:选择兼具多样性和可扩展性的系统,以适应从全基因组测序(WGS)到单细胞RNA测序(scRNA-Seq)的大型方法生态系统
  • 数据基础设施:扩展实验室信息管理系统(LIMS)和生物信息学能力,利用高性能计算(HPC)或基于云的分析流程管理NGS数据的二级分析、存储和共享。

为满足实验室日益增长的测序需求,因美纳可提供由可扩展测序仪和工作流程支持组成的综合生态系统。其中包括桌面式和量产级的高通量配置、高效的文库制备试剂盒、先进的数据分析解决方案,以及用于支持测序需求的教育指南。

敬请浏览我们的测序平台页面,获取有关如何选择满足您研究目标和实验室需求的NGS系统的指导。

规划NGS实验时,研究人员应根据具体测序需求考虑以下几个关键因素:

  • 起始量:所需起始核酸的质量和数量
  • 读长:每个read测定的碱基对数量
  • 测序深度:给定区域被读取的次数
  • 通量:每次测序运行生成的数据总量
  • 数据分析:用于辅助比对、定量和解读的计算资源、存储容量和生物信息学工具9

观看“规划并准备您的首个NGS项目”网络研讨会,顺利开启NGS之旅。

敬请访问我们的覆盖深度建议页面,了解如何估算测序覆盖深度,并获取有助于规划NGS实验的其他提示。

 

/ 结果

基因组学新闻

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测序服务

获得快速、可靠的新一代测序服务,提供高质量的数据和丰富的科学专业知识。

NGS和芯片培训

与专业的因美纳讲师合作,接受实践培训。除此之外,我们还提供在线课程、网络研讨会、视频和播客。

与专家对话

与专家交流,了解更多关于新一代测序的信息。

参考文献

  1. Bentley DR, Balasubramanian S, Swerdlow HP, et al. Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry. Nature. 2008;456(7218):53-59. doi:10.1038/nature07517 
  2. Shendure J, Ji H. Next-generation DNA sequencing. Nat Biotechnol. 2008;26(10):1135-1145. doi:10.1038/nbt1486
  3. Wang Z, Gerstein M, Snyder M. RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics. Nat Rev Genet. 2009;10(1):57-63. doi:10.1038/nrg2484
  4. Wilhelm BT, Landry JR. RNA-Seq-quantitative measurement of expression through massively parallel RNA-sequencing. Methods. 2009;48(3):249-257. doi:10.1016/j.ymeth.2009.03.016
  5. Zhao S, Fung-Leung WP, Bittner A, Ngo K, Liu X. Comparison of RNA-Seq and microarray in transcriptome profiling of activated T cells. PLoS One. 2014;9(1):e78644. Published 2014 Jan 16. doi:10.1371/journal.pone.0078644
  6. Compared to standard Illumina SBS chemistry. 
  7. Isaic A, Motofelea N, Hoinoiu T, et al. Next-Generation Sequencing: A Review of Its Transformative Impact on Cancer Diagnosis, Treatment, and Resistance Management. Diagnostics (Basel). 2025;15(19):2425. Published 2025 Sep 23. doi:10.3390/diagnostics15192425 
  8. Ren Y, Bai H, Wang J, Yang Y, Wang Y. Deep Learning-Enabled Multi-Omics Integration: A New Frontier in Precise Drug Target Discovery. Biology (Basel). 2026;15(5):410. Published 2026 Mar 2. doi:10.3390/biology15050410 
  9. Maljkovic Berry I, Melendrez MC, Bishop-Lilly KA, et al. Next Generation Sequencing and Bioinformatics Methodologies for Infectious Disease Research and Public Health: Approaches, Applications, and Considerations for Development of Laboratory Capacity. J Infect Dis. 2020;221(Suppl 3):S292-S307. doi:10.1093/infdis/jiz286