复杂疾病基因组学
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复杂疾病研究方法

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复杂疾病研究的基因组学方法简介

复杂疾病相关变异不仅限于DNA序列中的突变，还存在多种形式的变异来源，包括转录、基因表达以及表观遗传修饰。复杂疾病研究需要筛查人群中多个个体的基因组、转录组和表观基因组，识别导致复杂性状的基因、基因网络和通路。为支持客户的科研工作，Illumina提供了芯片和NGS解决方案以及合作专业知识。

按应用领域了解热门的基因组方法

方法 建议的产品

全基因组测序（WGS）
WGS 助力发现与复杂疾病相关的常见变异。

Illumina DNA Prep

人类基因分型芯片
全基因组基因分型芯片为在不同人群内外开展 GWAS、发现常见变异提供高性价比方案。

Global Screening Array
Global Diversity Array
Asian Screening Array

方法 建议的产品

全基因组测序（WGS）
WGS 助力发现与复杂疾病相关的常见变异。

Illumina DNA Prep
全外显子组测序（WES）
WES 助力发现基因编码区内的罕见变异。

Illumina DNA Prep with Enrichment

方法 建议的产品

靶向基因分型芯片
靶向芯片可针对特定复杂疾病亚群进行变异发现。

 Infinium HTS iSelect Custom Beadchips
Infinium ImmunoArray-24 v2 BeadChip Kit

靶向测序
靶向测序可对已知基因进行变异验证，并发现新的变异。

 AmpliSeq for Illumina Custom DNA Panel
Illumina DNA Prep with Enrichment

方法 建议的产品

Total RNA-Seq
总RNA测序实现全转录组分析，涵盖编码RNA及多种非编码RNA。

 TruSeq Stranded Total RNA

mRNA-Seq
mRNA测序专注编码RNA，可用于eQTL定位等全转录组分析。

 TruSeq Stranded mRNA

Single-Cell RNA-Seq
单细胞RNA测序在单细胞水平解析全转录组，揭示细胞对环境刺激的不同反应、疾病分子机制及免疫应答中的细胞互作。

 NextSeq 2000 测序仪
Illumina Single Cell 3' RNA Prep

方法 建议的产品

甲基化测序
Illumina 5碱基解决方案可在单次实验中完成甲基化图谱绘制与高准确度遗传变异检出。

Illumina 5-Base DNA Prep
Illumina 5-Base DNA Prep with Enrichment

甲基化芯片
甲基化芯片以经济高效的方式，对全基因组编码区及非编码调控区域的DNA甲基化进行分析。

 Infinium MethylationEPIC Kit

方法 建议的产品

ATAC-Seq
转座酶可及性染色质测序技术（ATAC-Seq）可在全基因组范围内检测染色质的开放状态。

 Illumina Tagment DNA TDE1 Enzyme and Buffer Kits

方法 建议的产品

ChIP-Seq
染色质免疫共沉淀测序（ChIP-Seq）可在全基因组范围内鉴定转录因子及其他蛋白质的DNA结合位点。

 TruSeq ChIP Library Prep Kit

/ 结果

特色测序平台

NovaSeq 6000基因测序仪

使用NovaSeq 6000测序仪进行高通量测序研究。根据项目需求匹配数据输出和交付时间。

MiSeq i100系列

简化的操作流程、先进的化学技术和机载信息学提供了易于使用、快速灵活的仪器，支持广泛的应用领域。

特色分析产品

Illumina DRAGEN二级分析

通过DRAGEN二级分析获得更多基因组见解，了解最新更新信息，阅读常见问题解答并寻找产品支持。

BaseSpace Sequence Hub订购

在BaseSpace Sequence Hub中管理运行、分析、存储和共享测序数据。查找应用程序、订阅选项和文档。

Correlation Engine

交互式组学知识库与数据搜索引擎，将私有数据与高度精编的公共组学数据置于生物学背景中。

特色复杂疾病文献

单细胞测序工作流程：关键步骤和注意事项

下载此电子书了解单细胞测序工作流程的珍贵信息。

使用RNA-Seq进行基因表达图谱分析

RNA测序正在为转录组学领域带来革命性的推动力。您可以在此纵览基因表达图谱分析的全貌。