该海报展示了利用简洁且的集成式多组学文库制备同时检测基因组和甲基化特征。
表观遗传修饰（如DNA甲基化）可直接调控基因，而不改变潜在的DNA序列。甲基化组分析可以揭示整个基因组的甲基化模式。这些关于基因调控的见解有助于了解基因突变的影响，并可作为基因表达研究的补充。
基因组和甲基化组测序
利用因美纳5 碱基基因组解决方案对单个样本的DNA中的遗传和表观遗传碱基进行同时测序
甲基化分析的优势
同步基因组与甲基化组测序
将基因测序与表观遗传测序相结合的多组学方法，有助于阐明发育与疾病中复杂的分子通路。Illumina 5-碱基基因组解决方案可在一次检测中同步识别遗传变异与甲基化模式。这一新一代测序（NGS）技术通过单次、易操作的实验即可实现高精度的基因组与甲基化组测序。支撑 Illumina 5-碱基方案的核心创新包括：新型转化化学技术，以及可同时完成 DNA 与甲基化注释和可视化的先进算法。
一次检测，双重洞察
只需一次简洁的 DNA+甲基化检测，即可同时揭示基因组与表观基因组中隐匿的疾病机制。了解 Illumina 5-碱基方案为何具有变革性力量。
多组学创新，即刻呈现
Daniel Wise 博士将多组学洞见与 Illumina 5-碱基方案融合，正在重塑结直肠癌研究。
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一次检测，双重洞察
使用5-碱基基因组进行基因组和甲基化组分析的优势
因美纳5-碱基解决方案为希望了解基因调控的研究人员提供了几大优势。
5-碱基见解: 在单次检测中准确检测遗传变异和甲基化
简便性: 一步转化，在一天内完成文库制备*
灵活性: 兼容不同的样本类型以及全基因组或富集方法
经济性: 提供甲基化组和基因组信息的高效测序
来自单一供应商的无缝解决方案: 因美纳提供从文库制备到分析的解决方案和支持
* 单日文库制备可由试剂盒的全基因组测序版本实现。
因美纳5-碱基解决方案的工作原理是什么？
传统的甲基化转化技术将未甲基化的胞嘧啶转化为胸腺嘧啶，而因美纳专有的转化化学技术可以选择性地将甲基化的胞嘧啶转化为胸腺嘧啶。由于健康人类基因组中的大多数胞嘧啶都是未甲基化的，因此对甲基化胞嘧啶进行选择性转化可生成更加复杂的文库，当与新型信息学工具相结合时，可提供全面、经济高效的5-碱基见解。
5-碱基检测可取代遗传和表观遗传两项独立检测，以少量增量测序即可获得甲基化信息，能够节省时间和预算。
新型化学技术可以将5mC直接转化为T。 上排代表起始DNA，下排代表转化的DNA。
5-碱基分析获得多组学见解
揭示甲基化组与基因组联合研究的价值，破解遗传病、癌症及其他复杂疾病的发病机制
Discoveries enabled by the 5-base genome
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5-碱基解决方案工作流程
精简的5-碱基工作流程包含优化的全基因组文库制备，从DNA到上机仅需约6小时，并提供易用的分析工具，实现DNA与甲基化双重注释和可视化。
文库制备
单次检测，即可全面读取 5-碱基基因组（A、T、G、C 与 5mC），同步获得全基因组与甲基化组的双重洞见。
测序
为高通量测序研究提供强劲动力。可按项目需求灵活匹配数据产出量与交付周期。
先进化学、光学与信息学技术融合，带来快速的测序速度、数据质量、超高通量与可扩展性。
数据分析
对新一代测序（NGS）数据进行准确、全面且高效的二级分析。
基于云端的多组学分析与解读平台，从样本到洞见全流程可视化，兼具弹性扩展与安全数据管理。
精简的 5-碱基工作流程包含优化的靶点富集文库制备，并提供易用的分析工具，实现对目标基因的 DNA 与甲基化双重注释和可视化。
文库制备
Illumina 5-Base DNA Prep with Enrichment
单次检测即可靶向识别五种 DNA 碱基（A、T、G、C 和 5mC），同步获得基因组变异与甲基化事件的双重洞察。
测序
中通量测序平台，应用范围广、操作简便、灵活可扩展，性能久经验证。
为高通量测序研究提供强劲动力，可按项目需求灵活匹配数据产出量与交付周期。
先进化学、光学与信息学融合，带来极致测序速度、数据质量、超高通量与可扩展性。
数据分析
对新一代测序（NGS）数据进行准确、全面且高效的二级分析。
基于云端的多组学分析与解读平台，从样本到洞见全流程可视化，兼具弹性扩展与安全数据管理。
通过单次检测同时获得基因组与表观基因组洞察
通过单次检测同时获得基因组与表观基因组洞察
Illumina 5-碱基解决方案将 DNA 甲基化与基因组变异检测整合为单一多组学流程，操作简单、一体化，助力更深入的生物学发现。
多组学创新在行动
借助 Illumina 5-碱基方案，Daniel Wise 博士开创性地通过直肠黏液分析，为结直肠癌检测带来革命性研究策略——这一创新、无创的取样方法整合了多组学、表观遗传学与宏基因组学的多重洞察。
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常见问题解答
检测DNA甲基化的常用方法，是使用亚硫酸氢盐或酶将未甲基化的C转化为T。这会减少核苷酸多样性，使读数更难比对。亚硫酸氢盐处理还可能造成DNA损伤，导致数据缺失。因美纳5碱基测序化学技术只需简单一步即可直接将5mC转化为T，不仅不会造成DNA损伤，还能保留文库复杂度。
全基因组测序可覆盖整个基因组，而靶向富集测序则专注于选定基因组区域。两种策略都能以单碱基分辨率检测DNA甲基化。
该检测方法兼容多种样本类型，包括游离DNA以及从血液、细胞系或新鲜冷冻组织中提取的DNA。
因美纳5碱基解决方案可检测5-甲基胞嘧啶（5mC）以及未修饰的碱基，包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）。DNA甲基化是调控基因表达的关键表观遗传修饰。
5-碱基生物信息学解决方案不需要高级专业知识。它可提供高度准确的变异和甲基化检测。这是一种简单、强大且易于使用的多组学分析解决方案。来自Illumina Connected Multiomics的见解由DRAGEN分析提供支持。
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结果
更多资源
本篇博客介绍我们一体化、端到端的 NGS 建库与分析流程：一次完成甲基化图谱绘制和高精度遗传变异检出。
Overview of the Illumina 5-base solution
Illumina 5-碱基解决方案概览
本概述介绍 Illumina 5-碱基技术如何以前所未有的速度与便捷，同时释放基因组与表观基因组的双重洞察。
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