Illumina Complete Long Reads产品系列

揭示基因组中最具挑战性的区域

Illumina Complete Long Read测序技术能够在一台测序仪上实现高度准确的长读长和短读长测序。

Front view of a female scientist holding a tube in one hand and single pipette in the other, preparing the flow cell for load.

Illumina Complete Long Read测序技术介绍

这种创新技术将为基因组中最黑暗的角落带来更多的光明。Illumina Complete Long Reads 测序技术有助于解析基因组中最具挑战性的区域,并通过在一平台上实现短读长和长读长测序,使长读长测序变得更加易于获取且流程化。

Illumina Complete Long Read技术利用标准的新一代测序(NGS)工作流程和值得信赖的Illumina边合成边测序(SBS)化学技术,推动了一系列新型、高性能检测方法的开发。

Illumina Complete Long Read产品

这些试剂盒提供了优化的文库制备和分析性能,能够确保结果的高度准确性和可靠性。

重要特色及优势

可访问且经济高效

利用现有的因美纳基因测序仪同时获得长读长和短读长数据。无需专用设备即可轻松集成到标准NGS工作流程中。BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics提供全面的一键式云分析。

稳定且灵活

DNA起始量低(50 ng),不易被污染,能够反复冻融。只需起始量低至10 ng的DNA即可生成N50为5-7 kb的连续长读长序列。高度灵活的长读长,可以从小型靶向panel扩展到长读长全基因组。

可扩展且一体化的工作流程

简单、自动的一体化文库制备,无需专用设备。使用NovaSeq X系列,每年检测多达3000个长读长全基因组或数万个靶向长读长panel。使用较低通量的耗材分析较少数量的靶向长读长样本,降低批处理要求。

高度准确

由经过验证的Illumina SBS和BaseSpace Sequence Hub或Connected Analytics上的DRAGEN分析提供支持。根据PrecisionFDA Truth Challenge v21测量,人类全基因组的F1评分(SNV + 插入缺失)达到99.90%,并能够对>100 kb的区域进行定相测序。

Illumina Complete Long Read技术的工作原理

转座酶片段化用于分段并获得均一的长片段。对长片段进行“界标标记”以捕获单个分子、长读长信息并进行扩增。界标标记片段可以进行富集或直接进行转座酶片段化生成标准文库进行测序。将标记的数据和未标记的数据相结合,生成高准确度的长读长。

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长读长测序

长读长和短读长数据

缩略图

准确性的新标准

Illumina Complete Long Read Prep, Human通过PrecisionFDA Truth Challenge v2数据集,以F1分数(%)衡量,即真阳性和真阴性结果占总结果的比例,实现了变异检测的前所未有的准确性。

  • 改进了Illumina边合成边测序(SBS)+ DRAGEN分析具有的出色、屡获殊荣的准确性得到提高1-3
  • 可用于扩展现有的WGS数据集,或作为反复检测工具更深入地探索变异和解析复杂的基因组区域
  • 为不同质量的样本提供高准确度、可靠的结果

Illumina Complete Long Reads 和 PrecisionFDA Truth Challenge v2 数据集

Illumina Complete Long Reads WGS产品

1
提取

从血液或唾液样本中提取DNA,无需专门的实验方案,无需剪切,无需片段长度筛选

支持数据

明确的单倍型分配

Illumina Complete Long Read可以解析高度多态性区域,如HLA-A基因等。均一覆盖HLA区域可实现HLA等位基因的精确定相。

检测大片段缺失

Illumina Complete Long Read和市售的长读长产品均可以清楚地检测到SEMG1基因中的杂合180 bp缺失。

从其假基因中解析STRC

Illumina Complete Long Read和市售的长读长产品均可以清楚地从相应的假基因pSTRC中解析出23 kb STRC基因。

提高复杂的蛋白质编码基因区域的覆盖度

使用Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment和Human Innovative Panel解解析RHCE基因中的低覆盖度区域。

多种DNA起始量均可获得高质量性能

Illumina Complete Long Read Prep,Human使用起始量从5 ng至1200 ng的DNA(一式三份)生成的N50和相区块N50数据质量相似。N50表示占总组装长度50%的最短重叠群(或者相区块)的序列长度。

人类基因定相

使用Illumina Complete Long Read可进行定相测序,以鉴定共遗传等位基因、单倍型信息和定相新发突变。

更多资源

因美纳长读长技术的优势

这是我们ASHG 2022 CoLab演讲的录像,介绍了我们新颖的长读长技术的优势,以及它如何与我们蓝图中的其他技术创新相辅相成。

与专家对话

了解您的实验室如何从我们的长读长技术的准确性和可扩展性中受益。

参考文献
  1. Truth Challenge V2: Calling Variants from Short and Long Reads in Difficult-to-Map Regions. Precision FDA website. precision.fda.gov/challenges/10. Accessed March 3, 2025.
  2.  Mehio R, Ruehle M, Catreux S, et al. DRAGEN Wins at PrecisionFDA Truth Challenge V2 Showcase Accuracy Gains from Alt-aware Mapping and Graph Reference Genomes. Illumina website. illumina.com/science/genomics-research/articles/dragen-wins-precisionfda-challenge-accuracy-gains.html. Accessed March 3, 2025.
  3. Illumina. Accuracy improvements in germline small variant calling with the DRAGEN Bio-IT Platform. illumina.com/content/dam/illumina/gcs/assembled-assets/marketing-literature/dragen-v4-accuracy-app-note-m-gl-01016/dragen-v4-accuracy-app-note-m-gl-01016.pdf. Published 2025. Accessed March 3, 2025.