利用邻位映射读取技术增强短读长基因组测序，获取长距离信息——该技术为 TruPath Genome 提供核心支持
因美纳边合成边测序（SBS）在过去20年中发展出了非常先进的基因组定位方法，帮助研究人员对大多数人类基因组实现了高度准确的覆盖1。而在一小部分基因组中，将短读长定位到参考基因组仍存在挑战。挑战主要出现在重复或低复杂度区域、与基因组其他部分具有高度同源性的区域，或大结构变异中。
已定位读数技术利用流动槽文库制备和新型信息学技术，通过整合邻近纳米井中簇的邻近信息，生成长片段基因组信息。独特的工作流程保持了原长DNA模板与测序所得短读长之间的关联，改善了低复杂度区域的定位，延长了遗传变异的超长定相时间，并增强了结构变异的检测。
邻位映射读取技术利用芯片内文库制备和新型信息学方法，整合邻近纳米孔中簇的邻位信息，生成长距离基因组洞察。TruPath Genome 检测方案中独有的高度简化工作流程，保持了原始大片段 DNA 模板与最终短读长测序结果之间的关联。
邻位映射读取技术为 TruPath Genome 检测方案提供核心支持，其独特的工作流程可实现全面的基因组分析。
流动槽文库制备为基因组测序提供了高度简化的工作流程
SBS化学技术具有成熟的准确性和可扩展性
簇邻近分析可解锁特殊的长距离信息
增强定位技术可解析复杂变异与难以表征的基因组区域
新方法提高了对大结构重排的检测能力
在邻位映射读取技术中，首先采用标准或高分子量提取方法从样本中获得 DNA 模板，并将其直接引入流动槽表面；随后槽内完成捕获，通过“片段-标签化”过程形成簇，再进行测序。由于长链 DNA 模板直接加载到流动槽，近端纳米井会形成类星群模式，借助DRAGEN二级分析中的新算法，可使簇重新定位至原始模板。这一技术显著提升了读数在参考基因组上的定位精度，使研究人员能够利用短读长SBS测序的准确性和可扩展性，深入分析长片段基因组。
图1a：星群模式俯视图
图1b：星群模式侧视图
图1：DNA以星群模式附着在流动槽上。俯视图显示了一小部分平铺图像，显示 DNA 链穿过流动槽。侧视图展示了模板DNA在流动槽上经历转座酶片段化。
基于邻位映射读取技术，TruPath Genome 可实现人类胚系全基因组测序（WGS），具有更高的覆盖度、更准确的变异检测以及前所未有的简便性。芯片内文库制备消除了测序前的标准文库制备步骤。
高精度、全面的人类胚系全基因组测序
NovaSeq X 系列提供卓越的通量和准确性，支持生产规模的数据密集型应用。
关于邻位映射读取技术的观点
来自 Rady 儿童医院基因组医学研究所的 Stephen F. Kingsmore 博士分享了他对邻位映射读取技术的见解，以及该技术对罕见遗传病快速全基因组测序（WGS）的潜在影响。
绘制全基因组测序的未来蓝图
GeneDx 实验室创新团队主任 Joseph Devaney 博士对比数据并分享了他对邻位映射读取（前称星座映射读取）技术潜在影响的见解。
使用邻位映射读取技术进行分析
因美纳检测产品研发部门副总监Louise Fraser博士介绍了邻位映射读取技术（过去称为星座映射读取）的工作原理以及可执行的分析类型。
听听因美纳的Steven Barnard博士介绍因美纳的最新创新如何推动革命性多组学应用发展。麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所的Niall Lennon博士分享了他对已定位读数技术工作流程的看法、早期数据评估及其令人振奋的应用前景。
邻位映射读取技术目前可用于 NovaSeq X 系列。分析使用 DRAGEN Germline 二级分析流程，并兼容 Illumina 全基因组三级分析解决方案。
因美纳邻位映射读取技术目前正在针对NovaSeq™ X系列测序仪开发，与桌面式测序系统兼容。分析将使用全新DRAGEN二级分析流程，并与因美纳全基因组三级分析解决方案兼容。
不需要，实验工作流程不需要对测序系统进行调整。该方法仅需采用新型测序方案，研究人员可直接使用现有仪器。
长读长测序能够对完整的长DNA分子进行测序。邻位映射读取技术工作流程将长模板DNA直接引入图案化流动槽；近端纳米井有较大概率包含来自同一模板的DNA片段。读数能以高可信度进行信息学定位，适用于检测大结构变异、定位低复杂度区域以及变异的超长定相等应用。
读数定位是指序列读数在基因组中来源位置的分析过程。比对步骤包括鉴定两个或多个序列之间的相似性。例如，单个读数可以定位到基因组中的多个位置，但只能准确定位到一个位置。已定位读数技术同时支持参考基因组的读数定位和比对分析。
Steve Barnard 博士介绍邻位映射读取技术
Illumina 首席技术官 Steve Barnard 博士携手 Broad Clinical Labs 主席兼首席科学官 Niall Lennon 博士，共同介绍用于人类基因组测序的邻位映射读取技术，并分享初步数据与见解。
了解流动槽内文库制备和邻近纳米井的信息如何获得长片段基因组见解。
深入了解复杂基因组区域，如高度重复区域、大片段倒位和易位。
了解为 TruPath Genome 提供核心支持的邻位映射读取技术如何帮助您解锁长距离基因组信息并获得全新洞察。
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参考文献