整合新一代测序技术，深入理解癌症机制
基于NGS的癌症测序技术极大拓展了我们对癌症发生、调控与进展的认知，为科研开辟全新路径。这些技术可同时检测癌症基因组的多重变化，并评估其对转录组、表观基因组及蛋白质组的影响。
不同于PCR和桑格测序等其他方法，NGS能够同时评估数千个靶标，大幅提高每个样本的发现潜力。NGS还可检测与致癌、癌症生长和转移相关的低频分子事件，而传统分子方法可能会漏检这些事件。这些进展共同为改善转化医学和治疗方法指明了方向。
研究人员可以利用几种方法来研究生物组学：细胞群分析、单细胞分析、空间分析和宏基因组分析。每种方法都以不同的生物分辨率研究癌症，并且根据研究目标和目的适配不同的用途。
凭借细胞群分析，科学家可以研究混合细胞群、组织切片或活检组织。
单细胞分析以单细胞分辨率研究特定“组学”。
空间分析可捕获完整组织样本中细胞水平的“组学”信息，从而将结构和活性相关联。
宏基因组分析可对存在于组织、器官或肿瘤内的复杂微生物群落中每一个生物体的每一个基因进行测序。
靶向和非靶向方法在研究中发挥着至关重要的作用。靶向研究包含一定程度的偏倚，因为评估的是先入为主的特定通路/靶标。尽管这种方法在有限的情况下可能更有效且更具成本效益，但非靶向方法可以尽可能获得新发现，因为它们不依赖于序列信息的先验知识。为了实现非靶向测序，NGS提供了分析复杂癌症样本的全面方法。
方法 |
描述和用途 |
| 基因组学 | |
| 癌症全基因组测序 | 识别一系列驱动癌症的遗传事件。 |
| 癌症全外显子组测序 | 与全基因组测序相比，该测序方法经济高效且可在基因组编码区域内发现癌症驱动基因。 |
| ctDNA测序 | 作为侵入性组织活检的潜在替代方法，用于检测游离循环肿瘤DNA（ctDNA），其可作为非侵入性癌症生物标志物。 |
| 靶向NGS癌症panel | 靶向来自同一FFPE样本的已知DNA和/或RNA变异。 |
| 表观基因组学 | |
| 甲基化组测序 | 全基因组分析和靶向方法都可以在单核苷酸水平上对甲基化模式进行深入研究。 |
| 癌症表观遗传学 | 识别与癌症基因调控或耐药性相关的细胞生物标志物。 |
| ATAC-Seq | 在不了解调控元件的情况下，确定整个基因组中的染色质可及性。 |
| 转录组学 | |
| 癌症RNA-Seq | 测量癌症样本中的平均RNA表达和转录组变化。 |
| 空间转录组学 | 可分析自然肿瘤微环境和结构中的基因表达。 |
| 单细胞RNA-Seq | 测量基因表达，探索复杂组织中单个癌细胞的独特生物学特性。 |
| 蛋白质组学+转录组学 | |
| 转录组和表位的细胞标签测序（CITE-Seq） | 使用寡核苷酸标记的抗体同时测量单细胞中的蛋白质和RNA。这种结合蛋白质组学和转录组学的方法将RNA表达与癌症表型联系起来。 |
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