循环肿瘤DNA测序
利用NGS进行循环肿瘤DNA分析
游离的循环肿瘤DNA（ctDNA）可作为非侵入性的癌症生物标记，替代侵入性的组织活检。转化癌症研究人员正在利用液体活检来检测肿瘤中的ctDNA。1在未来，ctDNA有可能作为一种非侵入性方法，用于实时监测治疗反应及确定治疗的候选对象。2
新一代测序（NGS）为研究人员提供了检测血液中低水平ctDNA所需的高灵敏度和特异性。除了靶向单个基因或基因子集以外，NGS还可以在全基因组范围内识别ctDNA中肿瘤来源的改变。
用于体细胞变异检测的ctDNA
在传统的方法中，血清蛋白质被用作癌症生物标记，但这种方法的效用有限，因为它不能提供驱动突变或肿瘤异质性相关的信息。1肿瘤DNA的体细胞突变提供了一种更为特异且准确的生物标记。
NGS的出现以及对癌症相关的基因组改变的认知增加，让灵敏准确地识别罕见体细胞突变成为可能。
利用NGS监测ctDNA的潜力
在未来，循环肿瘤DNA测序可能会在癌症的诊断、预后和治疗反应的测定方面发挥作用。
将来ctDNA和液体活检在癌症中的应用潜能
伴随诊断
- 无需侵入性活检即可识别可操作的肿瘤变化
- 测定肿瘤异质性
监测治疗反应
- 确定治疗功效
- 检测新的可操作变化
监测残留疾病
- 评估缓解或进展
筛查
- 在事先没有证据的情况下确定疾病的存在
ctDNA和RNA分析的价值
据Jo Vandesompele教授（博士）介绍，基于DNA分析的液体活检检测在癌症应用中的发展非常迅速。他还认为，在液体活检领域以及肿瘤学以外的领域之中，RNA分析具有巨大的成长机会。他谈到了正在进行的一项研究，该研究目的在于揭示长链非编码RNA在癌症中的作用。
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参考文献
- Bettegowda C, Sausen M, Leary RJ, et al.Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies.Sci Transl Med.2014;6:224ra24.
- DeMartin T (2014) Gene Trek: Clinical Impacts of Next Generation Sequencing.AG Scientific (info.agscientific.com/blog/bid/203182/Gene-Trek-Clinical-Impacts-of-Next-Generation-Sequencing)