研究人员可以在单次分析中同时检测已知和新的特征,从而识别转录本亚型、基因融合、单核苷酸变异以及其他特征,而不受先验知识的限制。
利用癌症RNA测序(RNA-Seq)监测基因表达和转录组变化有助于了解肿瘤的分类和进展。癌症积累了许多遗传变化,但通常只有少数变化会推动肿瘤进展。癌症RNA-Seq可帮助科学家:
- 确定癌症样本中表达的变异
- 鉴定与各个肿瘤、单细胞和肿瘤类型相关的基因表达特征和突变谱
- 关注具有明确功能影响的体细胞突变,并鉴定关键的癌症驱动性突变
- 发现新的调控基因表达的小RNA
- 鉴定染色体易位引起的基因融合