循环肿瘤DNA测序
使用NGS进行循环肿瘤DNA分析
无细胞循环肿瘤DNA（ctDNA）可作为非侵入性癌症生物标志物，为侵入性组织活检提供潜在的替代方案。转化癌症研究人员正在探索使用液体活检来检测肿瘤来源的ctDNA。1 ctDNA测序是一种非侵入性方法，可用于实时监测治疗反应和识别治疗候选方案。2
新一代测序（NGS）为研究人员提供了检测血液中低水平ctDNA所需的灵敏度和特异性。除了靶向单个基因或部分基因外，NGS还可以识别ctDNA中全基因组范围的肿瘤来源变异。
ctDNA用于体细胞变异检测
传统上，血清蛋白已被用作疾病监测的癌症生物标志物，但这种方法应用有限，且无法提供驱动突变或肿瘤异质性的信息。1 肿瘤DNA中的体细胞突变提供了更为特异和准确的生物标志物。
NGS的出现以及与癌症相关的基因组变异知识的增加，使得灵敏且准确地识别罕见体细胞突变成为可能。
使用NGS监测ctDNA的潜力
循环肿瘤DNA测序在识别靶向治疗生物标志物和测量治疗反应方面发挥着重要作用。
ctDNA测序在癌症中的潜力
伴随诊断
- 无需侵入性活检即可识别肿瘤中的可干预变异
- 识别肿瘤异质性
治疗反应监测
- 确定治疗效果
- 检测新的可干预变异或耐药标志物
残留疾病监测
- 评估潜在的疾病缓解或进展
筛查
- 在无任何先前证据的情况下确定疾病是否存在
ctDNA与RNA分析的价值
Jo Vandesompele表示基于 DNA 的液体活检测序在癌症领域的应用正快速增长。他同时认为，RNA 分析同样具备巨大的增长潜力。文中还介绍了他所开展的相关研究，该研究旨在解析长链非编码 RNA在癌症中的作用。
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参考文献
- Bettegowda C, Sausen M, Leary RJ, et al. Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies. Sci Transl Med. 2014;6:224ra24.
- DeMartin T (2014) Gene Trek: Clinical Impacts of Next Generation Sequencing. AG Scientific (info.agscientific.com/blog/bid/203182/Gene-Trek-Clinical-Impacts-of-Next-Generation-Sequencing)