研究超出蛋白质编码区域的遗传事件
使用新一代测序（NGS）的癌症全基因组测序（WGS）可提供癌症组织的特有突变的碱基视图。它使发现新的癌症相关变异成为可能，包括单核苷酸位点变异（SNV）、拷贝数变化、插入/缺失（indel）和结构变异。癌症全基因组测序已发现了许多癌症相关变异。WGS还能够提供癌症DNA样本相对于正常DNA样本的基因组变化的全面分析。
癌症基因组含有的点突变、融合和其他异常的数量通常是不可预测的。这些变异中可能有许多是新变异，也可能不在编码区域内，而癌症WGS能够更全面地鉴定这些变异。相比之下，外显子组测序等靶向方法有可能会漏掉特定变异，例如编码区域外的变异。
因美纳为癌症全基因组测序和肿瘤-正常比较提供了文库制备、测序和数据分析选项。一体化的文库制备工作流程和灵活的试剂盒配置适合多种研究设计。
一个快速、集成的工作流程，适合广泛的应用，从人类全基因组测序到扩增子、质粒和各种微生物。
高性能、快速、集成的工作流程，适用于肿瘤正常-变异识别或人类全基因组测序等灵敏应用。
广泛的应用范围，支持量产级的数据密集型方法。
无论何种基因组、何种测序方法和项目规模都有可扩展的通量，灵活简便。
借助处理生殖系和体细胞数据的应用程序，可以对来自整个基因组的NGS数据进行准确、快速的分析。可从本地或BaseSpace Sequence Hub获得。
DRAGEN Somatic Pipeline可进行比对和变异检出，可输入仅肿瘤或肿瘤/正常FASTQ文件，输出BAM和VCF文件。
安全的基因组数据平台，用于信息学分析并推动获得新的科学见解。
用于NGS数据分析和管理的全面计算环境。
经审核的基因组数据库，数据收录广泛，可在鉴定疾病机制、药物靶点、预后和预测性生物标记方面为研究人员提供有力支持。
通过肿瘤-正常全基因组测序，研究人员可以对肿瘤突变和相匹配的正常样本进行比较。肿瘤-正常的比较对于鉴定在癌症进展中起驱动突变作用的体细胞变异非常重要。
因美纳提供有以下按键式分析工具，助力肿瘤-正常WGS数据的分析。
能对WGS数据和其他NGS数据进行准确、快速的分析，可在本地或云端使用，具有体细胞、生殖系和其他应用程序选项。
全面多样的流程包括仅肿瘤模式和肿瘤-正常模式，可用于检测肿瘤样本中的体细胞变异。两种模式都不做倍性假设，能够检测低频等位基因。
经济、强大的云计算环境，用于管理、分析和共享NGS数据。
本次点播网络研讨会将讨论非编码区突变的检测，以及使用功能基因组学方法检测这些改变的影响。本次网络研讨会还涵盖了DNA测序与其他技术（如RNA测序和ATAC-Seq）的整合，用以评估转录组和表观基因组特征。
了解一项评估WGS在识别急性骨髓性白血病（AML）特异性体细胞小变异、结构变异（SV）和拷贝数改变（CNA）方面的分析性能的研究。研究结果展示了WGS如何提供血癌样本的全面基因组特征。
了解WGS如何检测在髓系和淋巴系肿瘤中可能被传统方法（如细胞遗传学与荧光原位杂交[FISH]）遗漏的染色体改变、结构变异和隐匿性突变。
癌症研究指南
《癌症研究指南》是一份40多页的综合资源，涵盖测序和芯片方法、解决方案等。
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并行比较表明，WGS可在成本相近的情况下，以更短的时间提供更准确的结果。
全基因组测序如何为不明原发癌（CUP）的认知、教育和研究带来希望。
下载信息图表，了解基因组与转录组测序的基础知识。
对同一样本中的DNA和RNA进行测序
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本研究文章概述了一种根据经验在一组样本中确定具有系统性高质量或低质量基因组区域的方法，以及该方法在WGS数据中检出癌症变异的应用。
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