面向初学者的生物信息学

建立和维护NGS数据分析软件需要大量的专业知识和精力，而许多人在计算成本时会忘记这一点。这些成本往往很高，超过软件许可证或订阅的价格。
高质量的商业软件拥有专家团队支持，会不断改进、测试和更新流程，从而实现更准确的分析。此外，商业维护的软件具有清晰的文档，并可与专门的支持团队联系，在您最需要时提供帮助。这些功能与图形用户界面（GUI）等功能相结合，将生物信息学的复杂性抽象化，让您可以快速获得一致的结果。

完成文库制备和测序后，基因测序仪的机载实时分析（RTA）软件会给出碱基检出结果和相关质量分值。

测序仪输出的数据随后会经过二级分析处理，对测序read进行比对和组装，从而提供样本的全序列，并提供DNA变异检出或RNA转录本计数。

生成DNA变异检出的过程通常会揭示出数千到数百万种变异，然后在NGS工作流程的最后一步（即三级分析）中对这些变异进行解读，得出生物学见解。三级分析或变异解读使用户能够输入变异检出文件（VCF），并根据应用情况执行下游分析，包括基因表达/定量分析、热图、用于生物标志物发现的可视化或用于研究目的的单个样本报告

除基础设施和部署方案选择外，数据分析成本还可能会因选择的软件不同而存在差异。例如，使用开源软件通常不需要许可证或订阅，但可能会产生较高的计算成本（无论是在云端还是本地），以及与开发和维护流程相关的资源成本。商业分析软件需要购买软件许可证和/或订阅，可获得更高的准确度、更快的运行时间、更少的计算量和更好的支持。
Illumina DRAGEN二级分析可为因美纳测序数据提供更准确、更全面的二级分析¹。云端（Illumina BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics）分析每个30-35×人类全基因组的成本通常为6-10美元，如果采用计算密集型流程配置，成本可能更高。每个人类全外显子组或转录组样本的成本约为1.5-2.5美元。对于数据量较大的项目，DRAGEN ORA无损压缩（DRAGEN服务器和DRAGEN机载仪器上可用）可将数据传输成本和存储成本降低最高80%¹。

对于选择在云端分析和存储数据的客户，因美纳将提供清晰透明的账户信息访问，跟踪和监测计算与存储成本。对于长期存储数据的组织，将几个月或更长时间内不计划访问的数据归档并删除旧数据也会降低数据存储成本。

¹因美纳公司2024年存档数据

LIMS或实验室信息管理系统是一款用于有效管理实验室和样本数据的工具。对于基因组学实验室而言，基因组学专用的LIMS对管理测序数据的数量和复杂性尤为重要。实验室运行的样本越多，使用基因组学LIMS进行准确、高效、合规的湿实验室数据管理就越重要。实施LIMS可以通过工作流程标准化、自动化和可访问性来提高数据的完整性，从而对下游分析产生深远影响。它可以帮助实验室维持准确的记录、简化工作流程、确保质量控制并改善团队间的协作。

有关LIMS可用于实验室的更多功能，请点击此处了解。

有。因美纳为客户提供了一系列培训选项。选择最适合您所在应用领域和检测列表的软件解决方案后，因美纳将确定您的实施和培训需求范围。培训包含在因美纳软件实施套餐中，将为客户提供全程咨询、平台和过滤器设置、数据入口设置、项目管理、报告定制以及其他关键软件功能。客户还可以访问因美纳支持网站，通过在线课程和教师指导的培训学习最佳实践和新技术。

数据安全性和隐私性是建立NGS实验前必须考虑的重要因素。只有您最清楚应该将数据存储在本地还是云端；无论您选择哪种方式，因美纳都能提供这两种部署选项的软件。需要考虑的一些因素包括您所在地区或组织是否有数据存储要求或严格的合规政策。如果选择在本地存储数据，就必须考虑贵组织将如何保护数据并确保其安全性。根据项目的规模和数据量，大多数组织会发现他们需要专用的设施和存储设备，这就需要进行初始资本投资。

在Amazon Web Services（AWS）或Google Cloud Provider（GCP）等企业云端上存储数据，可与由云端安全和隐私专家组成的专门团队对话，确保在云端环境中存储和访问的数据是加密、私密和安全的。由于数据已在云端中，因此与同事的安全协作也会得以简化。

有关更多信息，请访问基因组数据存储与安全。