TruSight Oncology 500 High-Throughput(大样本量方案)

使用覆盖FFPE组织所有主要变异类别和基因特征(TMB、MSI)的大型泛癌panel实现CGP,具有更高的可扩展性。

从样本到结果需要4-5天

分析时间

自动化工作流程约2.5小时。 手动工作流程约10.5小时。

手动操作时间

40 ng DNA和/或40–80 ng RNA

起始量

详情请参见规格表

概述

TruSight Oncology 500 High-Throughput(HT)是一种高度可扩展的新一代测序(NGS)泛癌种检测方法,支持在内部使用FFPE组织进行全景变异分析(CGP)。  

  • 靶向523个基因,以评估所有DNA和RNA变异类型(SNV、CNV、插入缺失、融合),以及MSI和TMB 

  • 可通过杂交捕获化学和复杂的生物信息学提供准确的结果

  • 使用可选的自动化试剂盒和方法,减少了手动操作时间并提高了可扩展性*

  • 每个流动槽可容纳16-192个样本

有意义的结果

评价与指南和临床试验一致的500多种泛癌种生物标志物,以增加单次检测发现阳性生物标志物的机会。  

一体化的工作流程

使用与即用型DRAGEN二级分析流程集成的手动或自动化工作流程,通过本地服务器或Illumina Connected Analytics的云端,在4-5天内即可获得结果。通过Illumina Connected Insights†或Pierian获得全面的解读报告。 

* 可采用Beckman Coulter iSeriesHamilton Microlab STAR实现自动化。如需了解更多信息,请联系因美纳销售人员。

仅在部分国家/地区上市。Illumina Connected Insights通过对第三方知识库的API调用,支持用户自定义的三级分析。

支持使用全面的产品组合进行CGP

使用TruSight Oncology 500产品线识别用于临床研究的相关生物标志物。 

TruSight Oncology 500 High-Throughput(大样本量方案)

使用与TruSight Oncology 500相同的panel内容和组织起始量类型时,一次最多可批量处理192个样本。

‡ HRD检测功能需要在TruSight Oncology 500中额外使用TruSight Oncology 500 HRD试剂盒。暂未在日本推出。 

§ 在研究模式下,NovaSeq 6000Dx基因测序仪需要使用单独的独立DRAGEN服务器进行二级分析。 

规格

需要的产品

要运行 TruSight Oncology 500 High-Throughput (TSO 500 HT),您需要:

  • NovaSeq 6000系统NovaSeq 6000Dx仪器(研究模式)§ 
  • 带有手动或自动化工作流程的TSO 500 HT文库制备试剂盒(包含DRAGEN变异检出流程)
  • NovaSeq 6000 v1.5试剂盒具有四种流动槽选项,具体取决于通量需求
  • 手动或自动化工作流程的标签接头(单独出售) 

要使用DRAGEN变异检出流程进行分析,您需要: 

要生成最终报告,您需要:

§研究模式下的NovaSeq 6000Dx系统需要一台独立的DRAGEN服务器进行二级分析。

†并非所有国家/地区均提供。Illumina Connected Insights通过对第三方知识库的API调用,支持用户自定义的三级分析。

/ 结果

应用

TruSight Oncology 500 High-Throughput能够对FFPE肿瘤样本进行全面的基因组分析,以更高的可扩展性评估各种生物标志物,每个流动槽可处理16–192个样本。

工作流程示例

**仅在部分国家/地区上市。Illumina Connected Insights通过对第三方知识库的API调用,支持用户自定义的三级分析。

项目建议

仪器 Recommended number of samples Read length
NovaSeq 6000 System

每次运行16个样本(SP流动槽),100 M双端read,3,500×覆盖度 

每次运行32个样本(S1流动槽),100 M双端read,3,500×覆盖度

每次运行72个样本(S2流动槽),100 M双端read,3,500×覆盖度

每次运行192个样本(S4流动槽),100 M双端read,3,500×覆盖度

2 × 101 bp 

NovaSeq 6000Dx in Research Mode

每次运行16个样本(SP流动槽),100 M双端read,3,500×覆盖度

每次运行32个样本(S1流动槽),100 M双端read,3,500×覆盖度

每次运行72个样本(S2流动槽),100 M双端read,3,500×覆盖度

每次运行192个样本(S4流动槽),100 M双端read,3,500×覆盖度

2 × 101 bp

相关应用和方法

文档

产品资料

比较

TruSight Oncology 500 High-Throughput(大样本量方案) TruSight Oncology 500 TruSight Oncology 500 ctDNA v2
分析时间 从样本到结果需要4-5天 从样本到结果需要4-5天 从纯化核酸到变异报告,<4天
自动化功能 液体处理机器人 液体处理机器人
自动化详情 探索可用的自动化方法 探索可用的自动化方法
癌症类型 泛癌种, 实体瘤 泛癌种, 实体瘤 泛癌种, 实体瘤
内容说明 靶向测序523个目标基因的DNA和55个基因的RNA,panel大小总计为1.94 Mb。包括MSI和TMB测量。  对来自523个基因的DNA和来自55个基因的RNA进行靶向测序,总panel大小为1.94 Mb。包括MSI和TMB测量。  可选的TruSight Oncology 500 HRD试剂盒(日本不可用)内容包括约25K SNP的覆盖度,可通过Myriad Genetics支持的全面基因组不稳定性评分(LOH+TAI+LST)评估同源重组缺陷。  靶向选择523个基因(完整编码序列),panel总共1.94 Mb。
• 免疫肿瘤学生物标志物覆盖度:TMB和MSI
• 指南覆盖范围:广泛覆盖多种实体瘤的重要指南
• 临床试验覆盖范围:600多项临床试验(基于Pierian临床知识库,截至2023年2月)
说明 一种高通量的综合NGS检测方法,利用NovaSeq 6000系统或NovaSeq 6000Dx仪器(研究模式),通过简化的工作流程鉴定指南和>1K临床试验中的关键生物标志物。覆盖免疫肿瘤学生物标志物MSI和TMB。 该检测能够对FFPE组织进行全面的基因组分析,并在NextSeq 550系统或NextSeq 550Dx仪器(研究模式)上运行,一次最多可批量处理8个样本。 通过液体活检样本(血浆中的ctDNA)的全景基因组图谱分析,提供了一种非侵入性方法,用于癌症研究应用的实体瘤图谱分析。这种液体活检方法利用微创样本采集方法来补充基于组织的CGP,提供了有关肿瘤内和肿瘤间异质性的见解。
手动操作时间 自动化工作流程约2.5小时。
手动工作流程约10.5小时。
自动化工作流程约2.5小时。
手动工作流程约10.5小时。
文库制备和富集约2.5小时
起始量 40 ng DNA和/或40–80 ng RNA 40 ng DNA和/或40 ng RNA 20 ng cfDNA(4 mL血浆)
系统 研究模式下的NovaSeq 6000Dx, NovaSeq 6000基因测序仪 NextSeq 550 Desktop Sequencer, 研究模式下的NextSeq 550Dx, NextSeq 500 Desktop Sequencer NovaSeq 6000基因测序仪
方法 靶向DNA测序, 靶向RNA测序, 靶向富集 靶向DNA测序, 靶向RNA测序, 靶向富集 靶向DNA测序, 靶向富集
多重分析 多达16重(SP流动槽)、32重(S1流动槽)、72重(S2流动槽)和192重(S4流动槽) 多达8重 在S2上可进行8重分析,在S4上可进行24重分析(使用Xp-4 Lane工作流程,最多16个标签)
核酸类型 DNA, RNA DNA, RNA DNA
样本通量 每次运行16-192个样本
特殊的样本类型 FFPE组织 FFPE组织 循环肿瘤DNA, 血液
物种
技术 Illumina测序 Illumina测序 Illumina测序
变异类别 基因融合, 体细胞变异, 新型转录本, 结构变异, 转录本变异, 单核苷酸位点变异(SNV), 插入缺失(indel), 拷贝数变异(CNV) 基因融合, 转录本变异, 单核苷酸位点变异(SNV), 插入缺失(indel), 拷贝数变异(CNV), 杂合性缺失(LOH), 体细胞变异, 新型转录本, 单核苷酸多态性(SNP), 结构变异 单核苷酸位点变异(SNV), 插入缺失(indel), 拷贝数变异(CNV)

DRAGEN TruSight Oncology v2和Local App在TMB状态方面具有高度一致性

DRAGEN TruSight Oncology v2和Local App之间的MSI状态高度一致

DRAGEN TruSight Oncology v2和Local App之间的CNV(基因扩增)检测高度一致

可靠地检测融合和剪接变异

此表中的信息显示了TruSight Oncology 500和TruSight Oncology 500 High-Throughput之间的一致性示例,并非检测到的融合和剪接变异的完整列表。这些数据使用Local App流程(非DRAGEN软件)生成。

DRAGEN为TruSight Oncology 500二级分析带来了速度

相关资源

缩略图

利用TruSight Oncology 500 HT实现自动化

了解Intermountain Precision Genomics的客户如何实现CGP,并通过自动化扩展工作流程。 

手动制备 (8)

TruSight Oncology 500 DNA High-Throughput (48 Samples)

20040765

包含用于制备和富集多达48个DNA样本的试剂。单独购买标签锚和NovaSeq 6000测序试剂。

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TruSight Oncology 500 DNA High-Throughput (144 Samples)

20040767

包含用于制备和富集多达144个DNA样本的试剂。单独购买标签锚和NovaSeq 6000测序试剂。

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TruSight Oncology 500 DNA/RNA High-Throughput (24 Samples)

20040764

包含用于制备和富集多达24个DNA和RNA样本的试剂。单独购买标签锚和NovaSeq 6000测序试剂。

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TruSight Oncology 500 DNA/RNA High-Throughput (72 Samples)

20040766

包含用于制备和富集多达72个DNA和RNA样本的试剂。单独购买标签锚和NovaSeq 6000测序试剂。

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TruSight Oncology 500 DNA/RNA High-Throughput Kit (24 Samples), plus Velsera

20040768

包括使用Pierian Clinical Genomics Workspace制备和富集多达24个DNA和RNA样本的试剂以及数据解读报告。单独购买标签锚和NovaSeq 6000测序试剂。

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TruSight Oncology 500 DNA High-Throughput Kit (48 Samples), plus Velsera

20040769

包含使用Pierian Clinical Genomics Workspace制备和富集多达48个DNA样本的试剂和数据解读报告。单独购买标签锚和NovaSeq 6000测序试剂。

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TruSight Oncology 500 DNA/RNA High-Throughput Kit (72 Samples), plus Velsera

20040770

包括使用Pierian Clinical Genomics Workspace制备和富集多达72个DNA和RNA样本的试剂以及数据解读报告。单独购买标签锚和NovaSeq 6000测序试剂。

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TruSight Oncology 500 DNA High-Throughput Kit (144 Samples), plus Velsera

20040771

包含使用Pierian Clinical Genomics Workspace制备和富集多达144个DNA样本的试剂和数据解读报告。单独购买标签锚和NovaSeq 6000测序试剂。

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自动化 (8)

TruSight Oncology 500 High-Throughput DNA for Automation (64 Samples)

20049283

包含用于制备和富集多达64个DNA样本的试剂。单独购买NovaSeq 6000测序试剂。用于自动化。

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TruSight Oncology 500 High-Throughput DNA/RNA for Automation (32 Samples)

20049282

包含用于制备和富集多达32个DNA和RNA样本的试剂。单独购买NovaSeq 6000测序试剂。用于自动化。

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TruSight Oncology 500 High-Throughput DNA for Automation (64 Samples), Plus Velsera

20049277

包括使用Pierian Clinical Genomics Workspace制备和富集多达64个DNA样本的试剂和数据解读报告。单独购买NovaSeq 6000测序试剂。用于自动化。

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TruSight Oncology 500 High-Throughput DNA/RNA for Automation (32 Samples), Plus Velsera

20049276

包括使用Pierian Clinical Genomics Workspace制备和富集多达32个DNA和RNA样本的试剂以及数据解读报告。单独购买NovaSeq 6000测序试剂。用于自动化。

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TruSight Oncology 500 High-Throughput DNA for Automation (144 Samples)

20049285

包含用于制备和富集多达144个DNA样本的试剂。单独购买NovaSeq 6000测序试剂。用于自动化。

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TruSight Oncology 500 High-Throughput DNA for Automation (144 Samples), Plus Velsera 

20049279

包含使用Pierian Clinical Genomics Workspace制备和富集多达144个DNA样本的试剂和数据解读报告。单独购买NovaSeq 6000测序试剂。用于自动化。

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TruSight Oncology 500 High-Throughput DNA/RNA for Automation (72 Samples)

20049284

包含用于制备和富集多达72个DNA和RNA样本的试剂。单独购买NovaSeq 6000测序试剂。用于自动化。

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TruSight Oncology 500 High-Throughput DNA/RNA for Automation (72 samples) + Velsera

20049278

包括使用Pierian Clinical Genomics Workspace制备和富集多达72个DNA和RNA样本的试剂以及数据解读报告。单独购买NovaSeq 6000测序试剂。用于自动化。

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标签接头 (4)

IDT® for Illumina® UMI DNA/RNA UD Indexes Set A, Ligation (96 Indexes, 96 Samples)

20034701

UMI DNA Index Anchors(板 = 20031416,盒 = 20032620)+ Nextera Compatible Unique Dual Index A(销售试剂盒 = 20027213,板 = 20025019,盒 = 20026121)

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IDT® for Illumina® UMI DNA/RNA UD Indexes Set B, Ligation (96 Indexes, 96 Samples)

20034702

IDT for Illumina UMI DNA Index Anchors Set B

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IDT for Illumina UMI DNA/DNA Index Anchors Set A for Automation

20066404

包括一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA/RNA UD Indexes Set A for Automation,足以标记96个样本,一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA Index Anchors for Automation。

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IDT for Illumina UMI DNA/DNA Index Anchors Set B for Automation

20063213

包括一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA/RNA UD Indexes Set B for Automation,足以标记96个样本,一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA Index Anchors for Automation。

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试剂 (4)

NovaSeq 6000 S4 Reagent Kit v1.5 (200 cycles)

20028313

包含一个 S4 流动槽、一个缓冲液夹盒、一个簇生成夹盒和一个测序夹盒,以支持在 NovaSeq 6000 系统上运行 200 次循环。

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NovaSeq 6000 S2 Reagent Kit v1.5 (200 cycles)

20028315

包含一个 S2 流动槽、一个缓冲液夹盒、一个簇生成夹盒和一个测序夹盒,以支持在 NovaSeq 6000 系统上运行 200 次循环。

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NovaSeq 6000 S1 Reagent Kit v1.5 (200 cycles)

20028318

包含一个 S1 流动槽、一个缓冲液夹盒、一个簇生成夹盒和一个测序夹盒,以支持在 NovaSeq 6000 系统上进行 200 次循环运行。

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NovaSeq 6000 SP Reagent Kit v1.5 (200 cycles)

20040719

包含一个 SP 流动槽,例如缓冲液夹盒、一个簇生成夹盒和一个测序夹盒,以支持在 NovaSeq 6000 系统上进行 200 次循环运行。

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服务 (4)

Trusight Oncology 500 HT Training (DNA) - Customer Site

20042220

客户现场提供为期三天的实践指导,帮助用户熟悉TruSight Oncology 500 HT(仅限DNA)。本课程为最多四名学员提供了文库制备、富集、测序和数据分析方面的实践培训。注:还应更新简短的描述。我们不再使用“TST”。它应该与他人一致,并说“TSO 500”。

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Trusight Oncology 500 HT Training (DNA and RNA) - Customer Site

20042219

在客户现场提供3.5天的实践指导,帮助用户熟悉TruSight Oncology 500 HT(DNA和RNA)。本课程为最多四名学员提供了文库制备、富集、测序和数据分析方面的实践培训。注:还应更新简短的描述。我们不再使用“TST”。它应该与他人一致,并说“TSO 500”。

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Illumina Connected Insights‒Training and Onboarding

20092376

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Informatics Professional Services

20071787

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软件和信息学选项 (14)

Illumina DRAGEN Server v3

20040619

包括第一年的Avance Exchange支持。需要购买年度DRAGEN许可证。

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Illumina DRAGEN Server v4

20051343

包括第一年的Avance Exchange支持。需要购买年度DRAGEN许可证。

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ICA Basic Annual Subscription

20044874

Illumina Connected Analytics(ICA)基础版年度订阅。该产品为TSO500客户免费提供1年ICA,包括测序仪器连接、数据管理功能、使用预先打包的工具。

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ICA Professional Annual Subscription

20044876

Illumina Connected Analytics(ICA)专业版年度订阅。该产品包括1年的ICA访问权,包括测序仪器连接、数据管理功能、预包装工具的访问权,以及创建由工具、流程、数据仓库和笔记本组成的定制工作流程的能力。

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ICA Enterprise Annual Subscription

20038994

Illumina Connected Analytics(ICA)企业版年度订阅。该产品包括1年的ICA企业版访问权,包括测序仪器连接、数据管理功能、定制和预包装分析工具,以及用于数据仓储和挖掘的基础模块。ICA Enterprise还包括可选的HIPPAA BAA(仅限美国)、单点登录(SSO)和服务水平协议(SLA)。

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ICA Enterprise Service and Compliance Add-on (applies to Basic only)

20066830

Illumina Connected Analytics(ICA)企业服务和合规性插件。本产品适用于ICA基础年度订阅1年,包括HIPPAA BAA(仅限美国)、单点登录(SSO)和服务水平协议(SLA)。

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Illumina Analytics - 1 iCredit

20042038

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics  Starter Pack - 1,000 iCredits

20042039

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics  - 5,000 iCredits

20042040

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics  - 50,000 iCredits

20042041

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics - 100,000 iCredits

20042042

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Connected Insights-Annual Subscription

20090137

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Illumina Connected Insights‒Oncology Genome Equivalent Sample-VCF

20090138

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Illumina Connected Insights-Annual Subscription

20090137

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常见问题解答

两种检测之间的主要区别在于规模。TruSight Oncology 500 HT在NovaSeq 6000系统或NovaSeq 6000Dx仪器(研究模式)上运行,一次可批量处理16–192个样本,具有可扩展性,可提高样本通量。TruSight Oncology 500在NextSeq 550系统或NextSeq 550Dx仪器(研究模式)上运行,一次最多可批量处理8个样本。有关其他差异,请参见本页的比较表。

是的,您可以使用Illumina认证自动化方法自动化TSO 500 HT工作流程。Beckman Coulter Life Sciences i7和Hamilton STAR(MOA配置)液体处理机器人上提供了Illumina认证的方法。Illumina认证的方法由Illumina和自动化合作伙伴共同开发。Illumina提供自动化专用文库制备试剂盒,以适应自动化平台所需的试剂量。

TruSight Oncology 500 HRD目前尚未经过与TruSight Oncology 500 High-Throughput配合使用的验证。请联系您当地的Illumina销售或支持代表,了解有关替代解决方案的信息。TruSight Oncology 500 HRD在日本不可用。

Illumina DRAGEN二级分析平台以非DRAGEN选项两倍的速度提供更高的变异检出准确性1。更高的准确性为样本QC、复杂变异、小变异、融合和剪接变异以及BRCA1/BRCA2的外显子水平CNV检出提供了更好的性能。Illumina将继续为DRAGEN TruSight Oncology 500流程带来创新功能。

是的,您可以使用自己的软件进行分析。不过,在此情况下,因美纳将无法直接提供技术支持。

/ 结果

NovaSeq X系列

将先进的化学、光学和信息学技术相结合,实现了超凡的速度和数据质量、出色的通量和可扩展性。

MiSeq Reagent Kit v3

与早期版本相比,优化的试剂盒可增加簇密度和读长,从而提高测序质量分值。

TruSight Oncology 500

使用涵盖所有主要变异类别以及来自FFPE组织的基因特征(TMB、MSI和HRD)的大型泛癌panel实现CGP。

Illumina DNA Prep

快速、集成的文库制备工作流程,适用于各种测序应用。

参考文献

  1. 根据存档数据计算。Illumina公司 2023年。

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