利用NGS进行血液恶性肿瘤分析
血癌的分子分析
美国每年新诊断出的肿瘤病例中，血液恶性肿瘤占9.5%。1造血分化的多个阶段为突变提供了许多导致不同肿瘤亚型的机会。2 恶性细胞的基因组鉴定能帮助血液学研究人员了解疾病的病因以及癌症亚型与治疗方案之间的关系。
与传统的单基因方法相比，新一代测序（NGS）在灵敏度和规模上取得了重大的进步，能帮助研究人员更清晰地了解血液恶性肿瘤的重要驱动因素。靶向骨髓瘤、淋巴瘤和白血病相关基因的NGS panel可以快速、准确地进行分子分析研究。
用于血液恶性肿瘤的靶向NGS panel
在各种NGS方法中，靶向测序为癌症基因组学研究提供了简便且经济的方法。与全基因组测序或外显子组测序等范围更广的方法相比，专注于骨髓性白血病、淋巴瘤和/或其他血液恶性肿瘤相关基因的靶向NGS panel生成的数据集更小、更容易管理。
利用靶向NGS进行血液恶性肿瘤分析的工作流程快速、简单，研究人员可以轻松地将分析规模扩展到数百个样本。 可以合并多个样本然后同时进行测序，简化实验室的验证程序，大幅提高样本通量。
用于骨髓增生异常综合征研究的NGS
了解NGS如何对传统的细胞遗传学方法进行补充来研究骨髓增生异常综合征和其他具有挑战性的肿瘤。
NGS可提供有关白血病和淋巴瘤的见解
慕尼黑白血病实验室的Torsten Haferlach博士讨论了针对源自不同类型白血病和淋巴瘤患者的5000个样本进行测序的几项研究计划。他们的目标是更好地了解白血病和淋巴瘤亚型，探索潜在的新治疗途径。
用于血液恶性肿瘤研究的产品
专家定义的用于研究骨髓细胞性恶性肿瘤、淋巴瘤和其他血液疾病的NGS panel可以快速分析癌症相关基因。这些panel提供了一体化的工作流程，能使用同一个检测来评估不同的样本类型。
Illumina测序仪可提供业界领先的准确性，产生了全世界约90%的测序数据。*高效的报告功能能让研究人员以标准格式来注释、分类和交流重要的发现，有助于数据分析和趋势预测。
点击下方的查看工作流程各步骤所使用的产品。
AmpliSeq for Illumina Myeloid Panel
这款靶向panel可用于研究40个DNA基因，29个RNA融合驱动基因以及5个与骨髓细胞性恶性肿瘤和其他疾病相关的基因的表达水平。
TruSight RNA Fusion基因融合检测panel，靶向多种癌症的融合相关基因，能检测已知的和新的融合基因伴侣。
TruSight RNA Pan-Cancer靶向1385个癌症相关基因，可用于包括FFPE在内的所有癌症研究样本类型的基因表达、变异和融合检测。
AmpliSeq for Illumina测序解决方案
一种高度多重的、基于聚合酶链式反应（PCR）的工作流程，可在单次运行中对几个到数百个目标基因进行测序。
TruSight Myeloid Sequencing Panel专家定义的DNA分析panel，靶向与骨髓癌相关的致癌外显子和肿瘤抑制基因。
TruSight Oncology UMI ReagentTruSight Oncology UMI Reagent和UMI Error Correction App将样本的错误率降低至≤0.007%，能够检测低频变异。
BaseSpace Variant Interpreter
功能强大的分析和报告工具，可提供对基因组变异数据的生物学见解。
MiSeq ReporterMiSeq系统上简便易用的软件，可用于分析和变异检出。
网络研讨会：模拟骨髓细胞性恶性肿瘤克隆演化的遗传学和基因组方法
在这场信息丰富的网络研讨会中，Bobby Bowman博士介绍了骨髓细胞性恶性肿瘤克隆演化的建模方法。他讨论了如何使用定制扩增子panel在克隆水平上解析共同存在的突变，查询骨髓性疾病中最常发生突变的31个基因等内容。这些研究为恶性转化阶段、克隆多样性和癌基因分化状态关联提供了新的见解。
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参考文献
- Leukemia & Lymphoma Society (www.lls.org)
- Staudt LM.Molecular diagnosis of the hematologic cancers.N Engl J Med.2003;348:1777-1785.
*根据Illumina公司2015年存档数据计算。