癌症的生殖系突变检测
与癌症易感性相关的生殖系突变
生殖系突变，也称为遗传性突变，由双亲传递给后代。遗传生殖系突变在癌症风险和易感性中起着重要作用。了解这些遗传性突变有助于加强预防措施，降低患癌的可能性。
新一代测序（NGS）和芯片等各种方法都可以分析与癌症易感性和风险相关的遗传突变。
通过测序来鉴定癌症相关生殖系突变
NGS方法能让研究人员快速测序已知或疑似的遗传性癌症风险相关基因。NGS能立即检测大量生殖系突变和/或鉴定新的癌症相关生殖系变异。
全基因组测序可提供整个癌症基因组生殖系突变的完整信息。使用遗传性癌症panel进行靶向测序研究仅评估与癌症易感性有已知关联的基因，可降低测序成本和数据分析负担。
家族性黑色素瘤与生殖系突变有关
研究人员利用高通量测序鉴定出了端粒酶逆转录酶基因启动子中的生殖系突变。
癌症生殖系突变分析芯片
芯片为研究癌症生殖系突变提供了一种经济实惠的方法。借助芯片，可以在大样本组中同时研究数十万个已知的单核苷酸多态性（SNP）。
这些研究有助于了解与癌症相关的遗传风险因素以及与药物响应相关的基因型。
癌症基因分型芯片的开发
这篇《自然-遗传学》（Nature Genetics）上的文章介绍了iCOGS芯片的开发，该芯片的商品名为Infinium OncoArray, 用于遗传性癌症风险评估研究。
将基于肿瘤学的遗传检测带到拉丁美洲
Sandra Balladares博士是Illumina的全球市场经理，也是一位乳腺癌幸存者，她介绍了自己将遗传检测带给拉丁美洲西班牙裔癌症患者和教授当地医疗卫生人员遗传性癌症风险评估的努力。
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我们的产品
可能在个体中导致癌症的生殖系突变可以通过多种方法得到检测，包括全基因组关联研究（GWAS）、全基因组测序，以及靶向测序方法。
研究人员可以使用预设计的基因测序panel或芯片来重点研究特定的目标基因，或开发自己的定制遗传性癌症panel。
点击下方的查看工作流程各步骤所使用的产品。
TruSight Hereditary Cancer Panel
这款专家定义的研究panel靶向113个遗传性癌症易感基因。
AmpliSeq for Illumina BRCA Panel用于研究BRCA1和BRCA2基因的体细胞和生殖系变异的靶向研究panel。
AmpliSeq for Illumina Custom Panels
使用我们的用户友好的免费在线工具创建针对感兴趣的内容优化的扩增子panel。
TruSight Cancer Sequencing Panel这款专家定义的研究panel靶向与多种癌症易感性相关的94个基因。
TruSight Cancer Sequencing Panel
专家定义的测序panel，靶向与多种癌症易感性相关的94个基因和284个SNP。
AmpliSeq for Illumina BRCA Panel用于研究BRCA1和BRCA2基因的体细胞和生殖系变异的靶向研究panel。
MiniSeq系统简单、经济实惠的低通量靶向测序解决方案。
MiSeq系统与传统技术相比，MiSeq测序仪可以检测更多的突变。
MiSeqDx系统
第一台FDA批准的体外诊断NGS系统，专为临床实验室环境设计。该系统也能在科研模式下运行。
NextSeq 550系统在一台仪器上实现高通量测序和BeadChip芯片扫描。
NovaSeq 6000系统无论何种基因组、何种测序方法和项目规模都有可扩展的通量，灵活简便。
VariantStudio数据分析软件
这是一个强大的变异分析和报告工具，能帮助研究人员快速鉴定疾病相关变异并进行分类，然后以结构化格式报告重要发现。
Illumina DRAGEN Bio-IT平台Illumina DRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-IT平台能够对NGS数据进行超快速的二级分析。
Illumina DRAGEN Germline Pipeline快速分析NGS数据中的生殖系变异。
鉴定肉瘤相关的生殖系变异
Garvan研究所的研究人员利用NGS和遗传性癌症基因panel研究了早发性肉瘤的遗传决定因素。他们的研究鉴定了生殖系中存在的罕见癌症相关变异。他们的后续步骤包括全基因组测序，准备以此来深入了解肉瘤的风险。
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