实体瘤分析
实体瘤分子分析
传统实体瘤分类方法依赖于肿瘤细胞和周围组织的形态学特征，而分子分析的出现克服了这种传统方法的局限性。1如今，分子分析是一种标准的实体瘤分类技术，美国病理学家协会（CAP）2和欧洲分子肿瘤学会（ESMO）3已经制定了指南。
反过来，基因组技术也在不断进化，以满足分子分析的需求。新一代测序（NGS）提供了一种全面的方法来评估大多数与实体瘤相关的基因，这些实体瘤包括肺癌、结肠癌、乳腺癌、黑色素瘤、胃癌和卵巢癌。NGS的高灵敏度还可以捕获肿瘤异质性，而桑格测序等方法通常无法获得这些信息。4
NGS的优势
可根据已知的实体瘤相关信息，采用NGS对一组选定的基因、基因区域或扩增子进行肿瘤分析。这种有针对性的方法具有很高的灵敏度，可以检测罕见突变和肿瘤亚克隆，从而加强对癌症重要驱动突变的了解。
通过一次检测找到多个问题的答案
Ravindra Kolhe博士使用了TruSight Tumor 170来研究与多种实体瘤相关的大量变异。
快速的NGS工作流程
利用NGS进行实体瘤分析的工作流程非常简单，研究人员可以轻松地将规模扩展到数百个样本。临床研究实验室大约可以在40小时内完成从DNA样本到报告的整个工作流程。该工作流程仅使用一台测序仪，最大限度地减少了实验室的验证步骤，可以无缝整合到临床研究实验室环境中。
精准肿瘤学研究的多药法
Avera Health的临床研究人员使用DNA和RNA测序分析了实体瘤，揭示了多药物敏感性肿瘤通路。
我们的产品
Illumina产品能让临床癌症研究实验室使用最新技术来找到准确答案，同时还能将NGS无缝地整合至实验室的流程中。文库制备试剂盒可处理保存的实体瘤组织，还可以轻松放大实验规模来处理大量样本。
Illumina测序仪可提供业界领先的测序，产生了全世界约90%的测序数据。*高效的报告功能能让实验室以标准格式来注释、分类和交流重要发现。
点击下方的查看工作流程各步骤所使用的产品。
TruSight Tumor 170
检测导致实体瘤进展的单核苷酸位点变异（SNV）、扩增以及融合的全面panel。
TruSight Oncology UMI ReagentTruSight Oncology UMI Reagent和UMI Error Correction App将样本的错误率降低至≤0.007%，能够检测低频变异。
TruSight Tumor 15通过从样本到数据的简单流程评估相关的实体瘤体细胞变异的重点panel。
TruSight RNA Pan-Cancer靶向1385个癌症相关基因，可用于包括FFPE在内的大部分肿瘤学样本类型的基因表达、变异和融合检测。
TruSight RNA Fusion基因融合检测panel，靶向多种癌症的融合相关基因，能检测已知的和新的融合基因伴侣。
TruSight Oncology 500此分析方法靶向多种变异类型，包括肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），即使是低质量样本同样适用。
AmpliSeq for Illumina Cancer HotSpot Panel v2
用于研究50种与癌症具有已知关联的基因热点区域的靶向研究panel。
AmpliSeq for Illumina Focus Panel用于研究52个与实体瘤相关的基因的靶向DNA和RNA研究panel。
AmpliSeq for Illumina Comprehensive Panel v3靶向DNA和RNA研究panel，可研究161种基因中与一系列癌症类型相关的变异。
AmpliSeq for Illumina Comprehensive Cancer Panel用于研究409种与癌症具有已知关联的基因外显子区域的靶向研究panel。
NGS目标富集靶向与特定研究兴趣相关的基因组区域。
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参考文献
- Cross D, Burmester JK.The promise of molecular profiling for cancer identification and treatment.Clin Med Res.2004;2:147-150.
- Lindeman NI, Cagle PT, Beasley MB, et al.Molecular testing guideline for selection of lung cancer patients for EGFR and ALK tyrosine kinase inhibitors: guideline from the College of American Pathologists, International Association for the Study of Lung Cancer, and Association for Molecular Pathology.J Thorac Oncol.2013;8:823-859.
- Mosele F, Remon J, Mateo J, Westphalen CB, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann. Oncol. 2020;31(11):1491-1505.
- Jamuar SS, Lam AT, Kircher M, et al.Somatic mutations in cerebral cortical malformations.N Engl J Med.2014; 371:733–43.
*根据Illumina公司2015年存档数据计算。