新一代测序(NGS)和芯片等基因组学技术,正在通过揭示复杂的神经系统疾病(如阿茨海默病、帕金森病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)和精神疾病)背后的机制来推动神经基因组学研究。
我们需要NGS水平的分析来深入了解遗传性和非遗传性突变,以及表观遗传学和其他因素之间的相互作用。芯片也有助于大规模研究与神经系统疾病相关的遗传变异。Illumina提供的NGS和芯片工具使基因组神经科学研究成为了可能。
科学家开发了一种生物信息学工具,基于全基因组测序数据检测SMN1和SMN2基因拷贝数,推动脊髓性肌萎缩症研究。