全景变异分析
什么是全景变异分析？
全景变异分析（CGP）是一种新一代测序方法（NGS），可在单次检测中评估数百种基因，包括指南和临床试验已确定可用于指导治疗的肿瘤相关生物标志物。
在单次检测中检测多种生物标志物
CGP能够在核苷酸水平检测生物标志物，通常包括所有主要基因组变异类别（单核苷酸位点变异、插入缺失、拷贝数变异、融合和剪接变异）。此外，CGP可以检测基因组特征，如TMB和MSI（分别指肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性），大幅提升了检测具有临床意义的突变的能力。
整合检测，节省时间和珍贵样本
CGP可将多个生物标志物的检测整合到单个多重检测中，无需进行连续检测。这种单次检测不仅可以评估普通的生物标志物，还可以评估罕见的生物标志物。通过同时评估所有生物标志物可增加识别目标变异的机会。这也许能更快速地提供检测结果、节约活检样本、减少再次进行活检的风险和成本1,2。
识别目标变异
CGP可以提供有意义的结果和可能有意义的结果，帮助癌症患者确定更有效的治疗途径，提供创新的临床试验选择。无法进行组织活检时，液体活检的CGP可以提供有关肿瘤基因组组成的有用信息。同时进行组织活检和液体活检的CGP可以揭示更多关于肿瘤组成的信息3,4。
潜在目标变异的百分比
多项研究表明，CGP能够识别不同肿瘤类型中潜在的临床相关基因组变异。
| 从患者样本中识别的潜在目标变异 | 患者队列 | 作者 |
|---|---|---|
 |
339例患者参与的单中心前瞻性研究。包括多种类型的难治性癌症：卵巢癌（18%）、乳腺癌（16%）、肉瘤（13%）、肾癌（7%）等 | Wheler et al 20165 |
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100例患者参与的前瞻性研究，包括不同组织学、罕见或预后较差的癌症 | Hirshfield et al 20166 |
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包含10,000例晚期癌症患者的前瞻性研究，涉及多种实体瘤类型 | Zehir et al 20177 |
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包含96例患者的回顾性研究，涉及多种肿瘤类型 | Reitsma et al 20198 |
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6832例NSCLC患者 | Suh et al 20169 |
每项研究中鉴定出的目标变异的百分比根据患者队列、研究类型、使用的CGP panel以及将基因组变异归类为目标变异所采用标准的不同而不同。
存档数据。
通过CGP改善患者治疗结果
* 全球正在进行的与癌症生物标志物相关的临床试验11
* 完整列表包括与基因组生物标志物不相关的疗法（例如，蛋白质生物标志物）
专家们如何评价全景变异分析？
听一听病理学家Marjolijn Ligtenberg（拉德堡德大学医学中心肿瘤遗传学实验室）等人介绍CGP为患者和医护人员带来的好处。
CGP与其他测序方法的比较
CGP vs单基因检测
单基因检测只能检测一种生物标志物。这类检测通常不会覆盖整个基因序列，有可能会遗漏掉重要的基因变异13。
反复单基因检测方法导致组织消耗和重复活检13,15,16。
CGP vs靶向panel
靶向panel通常只覆盖特定基因，而不是整个编码区序列。因此，使用这种方法可能会遗漏掉重要的变异7。
与靶向panel相比，全面的单次检测可以评估大量生物标志物，增加了获得相关信息的机会。
CGP vs外显子组测序
在开发个性化疗法时，全外显子组测序不仅成本高昂，而且由于需要大量测序，还可能导致覆盖度较低，无法检测出频率较低的重要变异17-21。
市场上有很多令人印象深刻的新疗法，其中包含了需要检测的新融合。
在OmniSeq，我们首选全景变异分析，仅需极少的样本即可检测多个生物标志物，并且会得到一份整合的报告。
在我看来，可靠的CGP分析应包括DNA分析和RNA分析。越来越多的数据表明，仅通过DNA分析可能会漏检临床相关的变异。
从单基因或单个生物标志物检测到综合panel检测方法的转变是由一系列因素驱动的，其中包括单一综合panel的固有效率，这在癌症和其它组织有限的样本中非常关键。
对于CGP而言，包含DNA和RNA靶点非常重要。RNA融合在某些癌症中非常重要，你需要看到确切的RNA融合。
通过全景变异分析实现精准医疗
NGS可以在一次检测中分析数百个癌症基因，以此获得深入见解。CGP与液体活检相结合可为了解复杂的癌症提供更快、侵入性更小、风险更低的样本来源。观看视频，了解您实验室内使用的整套CGP产品如何提供更快地精准医疗。
将CGP引入内部的原因
将全景变异分析加入您实验室内部的检测菜单可以带来诸多优势。包括：
更快交付结果（与送检服务相比）
降低数量不足（QNS）率
更清楚地了解更多病例的情况
为未来研究建立数据库
增强病理学家在治疗团队中的作用
CGP解决方案
TruSight Oncology Comprehensive（EU）是因美纳首个获CE认证的体外诊断试剂盒，用于基于DNA和RNA的全景变异分析，将多次重复检测整合为一次检测。
了解更多听听肿瘤专家的见解
Carlo B. Bifulco，医学博士：全景变异分析
医学博士Carlo B. Bifulco介绍了他将CGP作为治疗选择和临床试验招募的相关生物标志物评估方法的观点。
Andrew Beggs教授介绍CGP
伯明翰大学的Andrew Beggs教授分享了他将全景变异分析作为治疗选择和临床试验招募的相关生物标志物评估方法的观点。
Sandip Patel医学博士：全景变异分析
来自UCSD穆尔斯癌症中心的Sandip Patel医学博士介绍了他为什么认为CGP有望成为肿瘤学领域的标准治疗方式。
David Eberhard博士：CGP的应用
本教育视频介绍了CGP如何为癌症患者和肿瘤学家提供一种强大的检测方法，帮助鉴定用于治疗选择和临床试验入选资格的生物标志物。
灵活的性能可实现全景变异分析
AMP 2020的演讲嘉宾们介绍了CGP检测在其机构的使用情况，并讨论了提供CGP检测的关键，以便数据访问和周转时间可以使患者获益。
全景变异分析：肿瘤学的新模式
ESMO在线会议 2020行业卫星研讨会网络广播系列。
Clinical Implications of Plasma-Based Genotyping With the Delivery of Personalized Therapy in Metastatic Non-Small Cell Lung Cancer
Genomic and Transcriptomic Profiling Expands Precision Cancer Medicine: the WINTHER Trial
Feasibility and Utility of a Panel Testing for 114 Cancer-associated Genes: A Hospital-based Study
参考文献
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