NGS可鉴定未确诊疾病患儿的罕见病变异
了解新加坡儿童未确诊疾病研究计划（SUREKids）如何使用NextSeq 550基因测序仪上的WES来鉴定新的罕见疾病相关变异。
NextSeq 550基因测序仪RNA测序解决方案使研究人员能够检测基因表达并鉴定异构体、新转录本和基因融合。mRNA测序提供了编码转录组的详细快照，每次运行可对多达16个转录组进行测序。
了解研究人员如何将mRNA-Seq与NextSeq 550基因测序仪结合使用：
NextSeq 550基因测序仪的应用和方法
广泛的探究
利用新一代测序和芯片技术，通过单个系统实现更多功能
主要应用和方法
制备
一套简单、可扩展、经济高效、快速的单日解决方案，使用低至25 ng的标准（未降解）RNA起始量分析编码转录组。
测序
NextSeq 500/550 v2.5 Reagent Kit
即用型试剂盒，包括与NextSeq 550基因测序仪配合使用的试剂卡盒、流动槽和缓冲液。提供多种测序输出和读长选项。
分析
NextSeq 550系统提供了一种简单可靠的方法来识别编码变异，即使是最困难的基因组区域也能准确测序。外显子组测序可分析基因组的蛋白质编码区，可作为全基因组测序的一种经济高效的替代性选择。NextSeq 550系统每次运行可对3–12个外显子组进行测序。
了解研究人员如何使用NextSeq 550系统进行外显子组测序：
制备
Illumina DNA Prep with Enrichment
快速、用户友好的工作流程，结合了磁珠上酶切法片段化和简化的单杂交实验方案，缩短了总工作流程时间。
测序
NextSeq 500/550 v2.5 Reagent Kit
即用型试剂盒包括与NextSeq 550系统配合使用的试剂夹盒、流动槽和缓冲液。提供多种测序输出和读长选项。
分析
比对并检出FASTQ、BAM或CRAM文件中的变异，输出BAM和VCF文件。
NextSeq 550系统每次运行可对多达384个小型基因组进行测序，提供最小生物体基因组的详细视图。小型全基因组测序（WGS）可对微生物或病毒基因组进行全面分析，适用于公共卫生、传染病监测、分子流行病学研究和环境宏基因组学。
制备
快速、集成的工作流程，适用于从人类全基因组测序到扩增子、质粒和微生物物种的各种应用。
Nextera XT DNA Library Preparation Kit
快速文库制备针对小型基因组、PCR扩增子和质粒进行了优化，仅需1 ng起始量和15分钟的手动操作时间。
测序
NextSeq 500/550 v2.5 Reagent Kit
即用型试剂盒包括与NextSeq 550系统配合使用的试剂夹盒、流动槽和缓冲液。提供多种测序输出和读长选项。
分析
更多应用和方法
扩增子测序
通过PCR扩增子的超深度测序在单次分析中对多达数百个目标基因组区域进行经济有效地分析。
甲基化测序
DNA甲基化测序分析可提高覆盖密度与灵活性，从而增进表观遗传学研究的能力。
编码转录组分析
使用RNA编码区域的序列特异性捕获发现已知和未知的编码转录组功能。
芯片扫描
使用快速、灵敏、准确的成像技术扫描因美纳芯片，出色地完成遗传分析。
细胞遗传学芯片和测序
在单个平台上进行测序和基于细胞基因组芯片的高质量分析，适用于各种体质和癌症研究应用。
miRNA和小RNA分析
分离并测序小RNA，例如microRNA，研究非编码RNA在基因沉默和转录后调控中的作用。
从头测序
对于没有可用参考序列的任何物种，能够快速、准确地表征新基因组。
RNA药物反应生物标志物发现
发现并分析基于RNA的药物反应生物标志物，帮助提高药物开发的效率和成功率。
ChIP-Seq
分析蛋白质与DNA的相互作用，进行基因调控的全基因组研究。
靶向富集
利用序列特异性杂交技术分析感兴趣的基因组区域。
通过测序进行基因分型
发现新的植物和动物SNP，以经济的基因筛查方法进行基因分型研究。
靶向DNA测序
将时间、费用和分析都集中在对具有研究价值的那一部分基因或基因组区域进行测序上。
宏基因组学
分析复杂样本中各种生物体的基因，评估细菌多样性并检测无法培养的微生物。
翻译分析
监测细胞翻译过程，并通过核糖体分析确定被翻译的信息区域。
甲基化芯片
以单核苷酸分辨率研究CpG位点，获得基因表达调控的宝贵见解。
总RNA测序
分析编码RNA和多种形式的非编码RNA，从而全面解读转录组。
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