造福罕见病和未确诊遗传病患者的研究进展

Evidence Street®是蓝十字蓝盾协会（Blue Cross Blue Shield Association，BCBSA）的技术评估组织，它对多个原因不明的先天性畸形或病因不明的神经发育障碍儿童的全基因组测序（WGS），以及对疑似患有遗传病的重病患儿的快速WGS，给予了积极评价。

Evidence Street为36个不同的蓝十字蓝盾会员计划提供卫生技术评估（health technology assessment，HTA）。HTA是对相关证据进行全面深入研究，通过同行评议和发表的证据确定新技术是否已达到对患者“最终的健康结果有显著改善”的标准。虽然这些HTA不确立承保范围，但是各个蓝十字蓝盾（Blue Cross Blue Shield，BCBS）计划经常使用这些HTA来做出他们对新技术的承保决策。

在最近发表的积极评论中，Evidence Street特别强调了来自拉迪儿童基因组医学研究所（Rady Children’s Institute for Genomic Medicine）团队的多篇关于在新生儿重症监护病房（NICU）开展WGS的同行评议出版物，包括NSIGHT1随机研究。对于患有未确诊疾病的儿童，该评论强调了来自多伦多儿童医院（The Hospital for Sick Kids）和哈德逊阿尔法生物技术研究所（HudsonAlpha Institute for Biotechnology）的同行评议研究。所有这些研究几乎都是在过去18个月里发表的，表明强有力证据已迅速涌现，支持WGS在适当患者中的临床应用。

BCBSA是由36家蓝十字和蓝盾公司组成的全国性联盟，这些公司共同为三分之一的美国人提供医疗保险。人们普遍认为Evidence Street的技术评论是非常可信的，在业内具有影响力。预计这一评估将对BCBS和其他商业健康保险公司的个人医保政策决策产生积极影响，并有可能扩大美国许多罕见病和未确诊疾病患者的保险范围和获得WGS的机会。