遗传 & 罕见疾病
促进早期发现和干预
我们致力于改善受遗传病和罕见病影响的家庭的诊断途径
推动遗传病检测
新一代测序技术有助于鉴定致病性遗传变异，推动遗传病检测取得突破性进展。 我们认识到遗传病和罕见病对全球家庭的重大影响，正在努力开发解决方案来促进早期发现和干预。 遗传诊断有助于改善结果、促进维持健康并让人们意识到遗传学在医疗保健中的重要性。
遗传性疾病和先天性异常是婴儿住院和死亡的主要原因。1 至少39%的罕见病有可识别的遗传病因。2 对于成年人，25%的心脏骤停与遗传疾病有关。3,4
"全世界有 3.5 亿人患有未确诊的疾病。 我希望他们每个人都能找到答。"
遗传病检测案例
终结诊断煎熬
全基因组测序可以在几天之内帮助诊断遗传病，有望让患者父母避免经历数月甚至数年不确定的检查。听听杜克大学的Vandana Shashi博士和未确诊疾病网络的Kimberly LeBlanc讲解基因测序如何缩短罕见病患者的诊断旅程。
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Sophia的诊断历程
Sophia在七年间经历过数十位专家的诊断、多次遗传检测和MRI，她和她的家人已经精疲力尽，但还是没有得到结论。 两年后，全基因组测序帮助Sophia的治疗团队鉴定出了WDR45基因突变，并诊断出她患有β-螺旋桨蛋白相关神经退行性病变（BPAN）。
全面的下一代测序提高了罕见疾病分析的效率
全基因组测序(WGS)和全外显子组测序(WES)比染色体芯片具有更高的诊断价值。8了解WGS和WES如何创建一个全面的分析，服从于最新的基因组发现，新的发现可以纳入现有的工作流程。
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References
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