细胞基因组学
细胞基因组学简介
通过细胞遗传学分析来了解染色体畸变是当前基因组医学的一个重要组成部分，它在体质性疾病和癌症的研究中起着重要作用。
在Illumina，我们与行业专家、思想领袖和客户合作，共同开发解决方案，满足您不断发展的研究需求。如今，测序和高质量的细胞基因组芯片扫描已经可以在一个平台上完成。
用于细胞基因组学的测序和芯片
新一代测序（NGS）提供了与芯片互补的检测能力。通过提供基因组的碱基视图，NGS可以鉴定单核苷酸变异（SNV），小型结构变化和平衡易位，为研究人员提供染色体变异的全基因组视图。
NGS可以用来确认芯片检测到的拷贝数变异。总体来看，这两种方法是理想的细胞基因组学研究方法，适合一系列体质及癌症研究应用。如今，您可以在一台NextSeq 550系统上进行NGS和芯片扫描。
查看NextSeq 550系统评估染色体异常的传统分子细胞基因组学方法（包括FISH和核型分析）能使基因组可视化，但分辨率通常较低。因此，这些方法得到的数据通常也不完整。1
细胞基因组学芯片为染色体畸变检测提供了一种简单可靠的高分辨率方法。Illumina提供高质量的染色体畸变检测芯片，该芯片能提供准确、可靠的细胞基因组学数据，以及：
- 全面的覆盖范围
- 检测低水平嵌合的高灵敏度
- 简化的工作流程，可轻松整合到任何实验室
- 成熟的检测化学技术，能获得可靠的结果
特色产品
细胞基因组学芯片试剂盒
- HumanCytoSNP FFPE-12 BeadChip： 该BeadChip芯片针对使用福尔马林固定石蜡包埋的成对肿瘤—正常样本的细胞遗传学研究进行了优化。
- HumanCytoSNP-12 v2.1 BeadChip Kit： 这款BeadChip芯片能高效分析与人类疾病相关的遗传和结构变异。
- Infinium CytoSNP-850K v1.2 BeadChip： 该芯片可全面覆盖细胞遗传学相关基因，适用于先天性疾病和癌症研究。
- BlueFuse Multi软件: BlueFuse Multi软件能分析基于芯片的分子细胞遗传学数据和体外受精（IVF）数据，以及基于NGS的IVF数据。该软件提供清晰、直观的用户界面，具备多种规格来满足您实验室的需求。
参考文献
- PROFOUND.Molecular Cytogenetics (FISH, Fluorescent In Situ Hybridization, Array-Based).Rep. no. 271067.N.p.: Global Industry Analysts, 2016.Print.