2020年7月27日
在儿童罕见遗传疾病的诊断过程中，速度尤为重要。诊断检测过程缩短几个小时意味着家长可以更快得到答案，孩子也可以尽早得到治疗。全新的因美纳DNA PCR-Free Prep建库试剂能够加快全基因组测序速度，成为罕见病研究领域重要里程碑。
DNA PCR-Free Prep建库试剂与因美纳最近推出的TruSight软件套装搭配，可用于NovaSeq 6000、NextSeq 550、MiSeq和MiniSeq系列仪器。现在，DNA PCR-Free Prep建库试剂将成为全基因组测序不可或缺的一部分，并能够广泛应用于罕见疾病研究等领域。这些工具与TruSight软件套装相结合，能够在集成平台上以最高质量、最快速度提供整个基因组的变异分析。
我们相信，这个经过改进的工作流程将对儿童及其家人的生活产生重大影响。
位于美国加州圣迭戈的拉迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）和其它高强度测序客户对该产品期待已久。两年前，拉迪儿童基因组医学研究所使用NovaSeq 6000仪器和其它因美纳技术，创下了目前的基因组诊断吉尼斯世界纪录——从样品收集到诊断的时间仅耗费19.5小时。全新的PCR-Free Prep建库试剂和近期的技术改进可能会帮助该研究所打破自己保持的记录，并提供更为及时的诊断以指导后续的治疗和护理。
拉迪儿童基因组医学研究所所长兼首席执行官Stephen Kingsmore博士说：“患有罕见遗传病的婴儿是我们遇到的最脆弱的患者，任何能够缩短诊断时间的技术都备受欢迎。我们相信，DNA PCR-Free Prep建库试剂带来的更优化的诊断流程将对患儿及其家庭产生巨大影响。”
DNA PCR-Free Prep建库试剂支持各种DNA输入和样品类型，包括唾液、血液和干血片等。它缩短了制备时间，易于使用，并且能够提供高度精确的数据。附在磁珠上的转座子与PCR-free技术相结合，简化了全基因组测序工作流，使文库的测序准备时间缩短至90分钟，比其它解决方案快三到四倍，从而最大限度地减少了操作时间，并能兼容低输入DNA工作流。
因美纳全球检验及开发副总裁Jim Godsey表示：“先进的DNA PCR-Free Prep建库试剂将对市场产生巨大影响，因为对于那些罕见遗传病患儿的家庭来说，时间就是生命。因美纳致力于以创新产品来简化并加快下一代测序工作流，如今，我们离真正的精准医疗的愿景又更近了一步。”
随着下一代测序技术（NGS）的不断发展，其周边配套技术也变得更快速、更易于使用且更加准确。新的建库试剂将周转时间缩短至90分钟。此外，它还降低了获得高质量数据的样本输入要求（最低25毫微克），只需两个自动接触点，并将处理基因组的时间缩短至32小时。
这一新功能将被嵌入到全面的工作流中，包括文库制备，在NovaSeq 6000或其它测序平台上进行测序，并通过TruSight软件套装中的DRAGEN Sequence Hub平台进行分析。这一产品组合旨在为可扩展和快速的基因组信息解读设定标准，最终使全基因组测序成为罕见遗传病的诊疗标准。
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关于因美纳 （Illumina）
因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注illumina微信公众号。
