基因组关联研究
复杂遗传病研究
对复杂疾病遗传结构的研究主要依赖于对特定疾病相关遗传变异的发现和表征。已知的复杂疾病病因通常是常见变异，而罕见变异或低频变异对其的影响仍然未知。基因组学技术能让研究人员对整个基因组进行遗传关联研究，识别特定人群和不同人群中与性状或疾病相关的变异。
GWAS可用于发现常见变异
全基因组关联研究（GWAS）采用高通量基因组学技术，研究人员可快速扫描大量受试者的全基因组，找到疾病相关变异。这些变异包括单核苷酸多态性（SNP）和拷贝数变异（CNV）。使用芯片的大规模GWAS可以经济、有效地识别基因位点，推断疾病相关常见SNP变异。但芯片在检测低频SNP变异时会受到限制。全基因组测序的单碱基分辨率可以识别可能与疾病相关的常见和罕见变异。
全基因组关联研究的好处
- 可鉴定新的变异-性状关联，目前已报道了超过50,000个性状和疾病关联1
- 可用于临床应用的基因型信息，包括用于疾病早期检测、预防或治疗以及药物开发、选择和剂量的多基因风险评分
- 生成的数据易于共享，便于分析大量及多样化的样本
GWAS和遗传疾病的机遇
迄今为止，大量疾病尚未开展GWAS，且绝大多数（79%）的GWAS参与者来自欧洲。由于欧洲人口仅占全球人口的约16%，因此人们认识到需要更加多样化的GWAS数据集2
除了种族多样性外，还需要对特定亚群的不同疾病指征进行GWAS。这将为寻找可能与疾病机制和发病机理有关的基因和基因通路提供线索。
成功识别特定复杂疾病的变异
GWAS采用了常用的病例对照设置方法，该方法将人数较多的两组（一个受疾病影响的病例组和一个健康对照组）进行了比较，已成功识别出特定复杂疾病的变异，例如：
- 2型糖尿病
- 帕金森病
- 克罗恩病
- 各种类型的心脏病（包括冠状动脉、房颤、心肌病等）
- 各种类型的癌症（包括乳腺癌、结直肠癌等）
功能相关变异研究
研究人员通过研究人群和群体来寻找联系，帮助我们了解变异与变异以及各种疾病之间的联系。基因组学对于推动这类研究至关重要。您可以在您的研究中建立这些联系，并使用＃V2Fnow标签分享您的故事。
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参考文献
- Tam V, Patel N, Turcotte M, et al. Benefits and limitations of genome-wide association studies. Nat Reviews. 2019;20:467-484.
- Martin, A.R.. et al. Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities. Nature Genetics. 2019; 51: 584-591