无创产前基因检测 (NIPT)
卓越可期
NIPT: 提高产前筛查标准
无创
NIPT仅需简单采血，对胎儿和患者风险极小
准确
Illumina NIPT对13、18、21三体综合征检测的灵敏度和特异性≥99%1
早期
NIPT最早可在孕10周进行2
NIPT的工作原理
NIPT可以筛查所有常染色体的部分重复和缺失、非整倍体状态，性染色体异常以及常见的染色体疾病，包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。全基因组筛查可提供所有常染色体的部分重复和缺失信息，以及所有染色体的非整倍体状态信息。
NIPT工作流程由几个步骤组成。 这些步骤的复杂性在不同的检测和所使用的技术方法之间差异很大。该工作流程首先需分离血样中的血浆。然后从血浆中提取游离DNA（cfDNA），并进行制备用于分析。
Illumina NIPT采用全基因组新一代测序（NGS）技术。该检测分析全基因组的cfDNA片段，已被证明优于其他NIPT方法，如靶向测序和基于芯片的检测方法。
在评估NIPT技术时，需考虑数据生成和分析、实验室工作流程以及由此产生的临床影响。
游离DNA测序的统计数据
母胎医学会专家Tracy Prosen博士强调了筛查和诊断产前检查之间的差异。
ACOG和SMFM指南建议对所有患者进行无创产前检测
ACOG和SMFM指南支持对所有孕妇患者进行NIPT，无论年龄或基线风险如何。ACOG的建议在多个方面对孕妇的护理质量产生了积极的影响。这种前所未有的机会将使更多的父母有能力为怀孕做好准备，并作出明智的决定。
阅读文章最早在孕10周就能进行全面分析
在您的实验室中即可实现可靠的全基因组分析或扩展NIPT筛查，让您的患者受益于基因组检测。
NIPT入门
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参考文献
- Pertile MD, Flowers N, Vavrek D, et al. Performance of a paired-end sequencing-based noninvasive prenatal screening test in the detection of genome-wide fetal chromosomal anomalies. Clin Chem. 2021;67(9):1210-1219.
- American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Am J Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):e48-e69.
检测的局限性
基于孕妇外周血游离DNA分析的无创产前检测（NIPT）是一种筛查检测，并非诊断方法。确实会出现假阳性和假阴性结果。检测结果不得作为诊断的唯一依据。在做出任何不可逆的妊娠决策之前，务必进行进一步的确认性检测。阴性结果不能排除妊娠有染色体或亚染色体异常的可能性。此检测不筛查多倍体（例如三倍体）、出生缺陷（例如开放性神经管缺陷、单基因疾病或自闭症等其他疾病）。检测结果有可能不反映胎儿的染色体状态，而是反应胎盘（限制性胎盘嵌合，CPM）或母亲的染色体变化（这种可能性很小），这样的检测结果可能具有或不具有临床意义。