GenomeStudio软件

GenomeStudio中基因型的图形显示为Genoplot，检出数据点颜色用不同颜色表示（红色 = AA，紫色 = AB，蓝色 = BB）。通过相对于给定SNP标记的规范簇位置（暗色阴影）的信号强度（范数R）和等位基因频率（范数θ），为每个样本（点）检出基因型。

GenomeStudio基因分型（GT）模块支持Infinium和GoldenGate基因分型芯片数据的分析。该模块可实现有效的基因分型数据归一化、基因型检出、成簇分析、数据强度分析、杂合性缺失（LOH）计算和拷贝数变异（CNV）分析。与Infinium LIMS服务器完全集成，GT模块允许您直接从GenomeStudio软件中访问数据和管理项目。

与所有GenomeStudio模块一样，GenomeStudio Framework以表格形式显示数据输出，使您可以使用Illumina Genome Viewer和Illumina Chromosome Browser图形工具快速、轻松地显示您的结果。

基因分型模块要点

• 分析通过五百万个标记获得的SNP和CNV数据
• 估算Log R比和B等位基因频率进行拷贝数分析
• 检出基因型、归一化和簇数据，并生成SNP统计信息
• 将基因型数据导出到各种第三方应用程序；访问多个CNV算法和复制拷贝数变异分析工具
• 生成染色体热图，用于检查多个样本的整个基因组的拷贝数畸变
• 分析同一项目中两个不同产品版本的数据

这是GenomeStudio的聚类树状热图，行与列分别为靶点ID和差异分值。通过使用GenomeStudio基因表达模块中的Heat Map工具，可以轻松地实现大量数据的可视化与分析。

GenomeStudio基因表达（GX）模块可以分析Direct Hyb和DASL表达芯片的数据。它可以将差异mRNA和microRNA表达的分析结果可视化为线条图、直方图、树状图、箱形图、热图、散点图、样本表格和基因聚类图。GenomeStudio软件具有精简的数据管理工具，包括样本、组、组集和所有相关项目分析的分层组织。

与所有GenomeStudio模块一样，GenomeStudio Framework以表格形式显示数据输出，使您可以使用Illumina Genome Viewer和Illumina Chromosome Browser图形工具快速、轻松地显示您的结果。

基因表达模块要点

• 使用基因水平的统计分析工具分析差异表达
• 可将结果可视化为线条图、直方图、树状图、箱形图、热图、散点图、样本表格和基因聚类图
• 简化数据管理，以分层的方式来组织样本、组、组集和项目分析
• 识别倍数变化，进行T检验和ANOVA，比较不同样本组集的结果
• 将基因表达数据与DNA甲基化及miRNA分析数据合并至同一项目
• 将全基因组表达和基因分型数据导出到多种第三方工具，进行eQTL分析

GenomeStudio Methylation（M）模块支持对Infinium和GoldenGate甲基化芯片数据的分析。该模块可以计算甲基化水平（β值）并分析实验组之间的差异甲基化水平。使用llumina Genome Browser和Illumina Chromosome Browser查看基因组的CpG岛甲基化状态。

单位点分辨率数据可被可视化为线条图、条形图、散点图、直方图、树状图、箱形图或热图。该模块还使您能够将甲基化数据与同一GenomeStudio项目中的基因表达谱分析实验相结合，用于甲基化位点水平（β值）和差异基因表达水平（p值）之间的相关性分析。

甲基化模块要点

• 计算甲基化水平和可视化CpG岛信息
• 分析两个实验组之间的差异甲基化水平
• 将结果可视化地显示为线图、条状图、散点图、直方图、树状图、箱体图、热图或控制摘要报告
• 在相同的项目中合并具有甲基化数据的基因表达谱分析数据
• 在Illumina Genome Viewer中显示全基因组数据和β值
• 在Illumina Chromosome Browser中可视化显示一个或多个样本的β值

多倍体基因分型模块支持小麦和马铃薯等多倍体生物的基因分型数据分析。使用两个密度成簇算法将样本分配给有意义的簇：PolyGentrain和基于密度的带噪声数据应用的空间成簇方法（DBSCAN）。

多倍体基因分型模块要点

• 根据需要检出多个簇，可以研究单倍体或八倍体物种
• 自动化成簇和基因分型检出，适合多倍体生物