使用NIPT进行实验室筛查
VERISEQ NIPT SOLUTION V2与您联手：
易用、准确2和快速仅仅是开始
VeriSeq NIPT Solution v2可为您的实验室带来更多可能性
为临床医生提供全面的产前筛查方案，包括：1
21、18、13三体
罕见常染色体非整倍体 (RAAs)
性染色体异常疾患 (SCAs)
所有常染色体中≥7MB的部分重复和缺失
VeriSeq NIPT Solution v2可根据您实验室的需要，通过为每个样本定制菜单选择和多功能批处理选项进行扩展。通过致力于实验室发展和持续成功的长期合作伙伴关系，我们可以共同开创产前检测的未来。
*对21、18和13三体的灵敏度和特异性≥99.9%。
VeriSeq NIPT Solution v2可带来高准确度，以及≥99.9%的灵敏度和特异性2。可以提供值得您和临床医生信任的结果。
| 21三体b2 | 18三体2 | 13三体2 | RAAc2 | ≥7 MB的部分重复和缺失2 | |
|---|---|---|---|---|---|
| 灵敏度a | >99.9% | >99.9% | >99.9% | 96.4% | 74.1% |
| 特异性 | >99.90% | >99.90% | >99.90% | >99.80% | >99.80% |
- a. 报告了T21、T18和T13的基本筛查性能，仅全基因组筛选不包括16个已知嵌合的样本和49个受异常影响的样本；报告了针对RAA和CNV的全基因组筛查性能2。
- b. 7例双胎妊娠正确报告为T21，在表中未显示2。
- c. RAA不包括21、18和13号染色体2。
- *对21、18和13三体的灵敏度和特异性≥99.9%。
超过40,000个样本的已发表临床经验数据支持该性能2,4—6
使用VeriSeq NIPT进行筛查，包括动态胎儿分数检测，这意味着更低的失败率、更少的重测，临床医生可获得更可信的结果，可以将更多答案更早传递给待产家庭<2
当您选择VeriSeq NIPT Solution v2时，26小时内即可获得结果3
从样本到结果，仅需1名技术人员和2个小时的手动操作时间，就可以在大约1天内提供结果。
请放心，您可以及时向您的临床医生报告产前筛查结果。 在您最需要的时候，Illumina专业的服务和支持团队可以为您提供现场协助，也可以通过电话和电子邮件进行沟通。
| 样本和文库制备 | 测序 | 数据分析和报告生成 | 总用时 | |
|---|---|---|---|---|
| 手动操作时间 | 约2小时 | 约15分钟 | 约2.25小时 | |
| 总时间 | 约8小时 | 约14小时 | 约4小时 | 约26小时 |
实际时间可能因各个实验室的实践不同而有所不同；所述内容展示了一个48个样本的工作流程。
选择VeriSeq NIPT Solution v2用于NIPT，可以轻松整合到您的实验室
每次运行24、48或96个样本的多功能批处理选项
为每个样本定制菜单选择
VeriSeq NIPT Solution v2是一个完整的端到端体外诊断系统，可以简化工作流程。 这是一个简单、易用、自动化的产前筛查解决方案，很容易集成到您实验室当前的工作流程中，其灵活性可满足实验室不断增长的需求。 这种基于新一代测序的简单易用的平台无需PCR，占地面积小且操作简单。
您可使用的工作流程：
易用
该简单、易用、自动化的系统可无缝集成到您实验室当前的工作流程中，灵活性可满足实验室不断增长的需求1。
准确
这种实验室IVD NIPT检测解决方案具有高准确度，以及≥99.9%的灵敏度和特异性，可以提供值得您和临床医生信任的结果2。
快速
大约26小时内可获得结果，只需2小时的手动操作时间，临床医生和准父母可以更快地获得答案3。
资源
了解更多关于VeriSeq NIPT Solution v2的信息，以及它如何适合您的实验室。
VeriSeq NIPT Solution v2和您的实验室
下载VeriSeq NIPT Solution v2介绍手册。
NIPT技术指南
通过了解主要注意事项，找到适合您实验室的Illumina产品。
Illumina NIPT的价值
了解NIPT如何成为产前筛查的标准。
使用VeriSeq Solution v2的NIPT过程
逐步深入了解NIPT过程。
用途
VeriSeq NIPT Solution<419> v2是一种体外诊断检测，用于通过妊娠10周及以上的孕妇的外周全血标本进行全基因组范围的胎儿遗传异常筛查。 VeriSeq NIPT Solution v2利用全基因组测序来检测所有常染色体的部分重复与缺失，以及所有染色体的非整倍体状态。 该检测还可提供性染色体非整倍体（SCA）的报告。 本产品不得用作诊断或其他妊娠管理决策的唯一依据。
检测的局限性
基于孕妇外周血游离DNA分析的无创产前检测（NIPT）是一种筛查检测，并非诊断方法。 确实会出现假阳性和假阴性结果。 检测结果不得作为诊断的唯一依据。 在做出任何不可逆的妊娠决策之前，务必进行进一步的确认性检测。 阴性结果不能排除妊娠有染色体或亚染色体异常的可能性。 此检测不筛查多倍体（例如三倍体）、出生缺陷（例如开放性神经管缺陷、单基因疾病或自闭症等其他疾病）。 检测结果有可能不反映胎儿的染色体状态，而是反应胎盘（限制性胎盘嵌合，CPM）或母亲的染色体变化（这种可能性很小），这样的检测结果可能具有或不具有临床意义。
参考文献
- VeriSeq NIPT Solution v2 [package insert]. San Diego, CA: Illumina; 2021.
- Pertile MD, Flowers N, Vavrek D, et al. Performance of a paired-end sequencing-based noninvasive prenatal screening test in the detection of genome-wide fetal chromosomal anomalies. Clin Chem. 2021;67(9):1210-1219.
- VeriSeq NIPT Solution v2 [data sheet]. San Diego, CA: Illumina; 2021.
- Borth H, Teubert A, Glaubitz R, et al. Analysis of cell-free DNA in a consecutive series of 13,607 routine cases for the detection of fetal chromosomal aneuploidies in a single center in Germany. Arch Gynecol Obstet. 2021;303:1407-1414.
- Eiben B, Borth H, Kutur N, et al. Clinical experience with noninvasive prenatal testing in Germany: analysis of over 500 high-risk cases for trisomy 21, 18, 13, and monosomy X. Obstet Gynecol Rep. 2021;5:1-7.
- Kleinfinger P, Lohmann L, Luscan A, et al. Strategy for use of genome-wide non-invasive prenatal testing for rare autosomal aneuploidies and unbalanced structural chromosomal anomalies. J Clin Med. 2020;9(8);2466.