TruSight Oncology 500

使用涵盖所有主要变异类别以及来自FFPE组织的基因特征(TMB、MSI和HRD)的大型泛癌panel实现CGP。

从样本到结果需要4-5天

分析时间

自动化工作流程约2.5小时。 手动工作流程约10.5小时。

手动操作时间

40 ng DNA和/或40 ng RNA

起始量

详情请参见规格表

TruSight Oncology 500 HRD现已上市。通过可靠、准确的同源重组缺陷(HRD)评估实现全面的基因组分析。暂未在日本推出。

概述

TruSight Oncology 500(TSO 500)是一种NGS检测方法,可从FFPE组织进行内部全景基因组分析(CGP)。

  • 靶向523个基因,以评估所有DNA和RNA变异类型(SNV、CNV、插入缺失、融合),以及MSI、TMB和HRD

  • 可通过杂交捕获化学和复杂的生物信息学提供准确的结果

  • 使用可选的自动化试剂盒和方法,减少了手动操作时间*

  • 还可提供高通量配置

全面的结果

评价与指南和临床试验一致的500多种泛癌种生物标志物,以增加单次检测发现阳性生物标志物的机会。使用可选的附加HRD试剂盒评估基因组不稳定性。

一体化的工作流程

使用与即用型DRAGEN二级分析流程集成的手动或自动化工作流程,通过本地服务器或Illumina Connected Analytics的云端,在4-5天内即可获得结果。使用多种选项获取见解并生成报告,包括Illumina Connected Insights或Pierian。

*不适用于TSO 500 HRD。

HRD仅适用于在TruSight Oncology 500中添加TruSight Oncology 500 HRD试剂盒的情况。暂未在日本推出。

仅在部分国家/地区上市。Illumina Connected Insights通过对第三方知识库的API调用,支持用户自定义的三级分析。


支持使用全面的产品组合进行CGP

使用TruSight Oncology 500产品系列鉴定用于临床研究的疾病相关生物标志物。

TruSight Oncology 500

评估FFPE肿瘤组织中的相关DNA和RNA癌症生物标志物(现可通过配套试剂盒支持检测HRD),可评估基因组不稳定性评分(GIS)。†

规格

需要的产品

要运行TSO 500,您需要:

 

要使用DRAGEN变异检出流程进行分析,您需要:

 

要生成最终报告,您需要:

/ 结果

应用

TruSight Oncology 500能够对FFPE肿瘤样本进行全面的基因组分析,使用更少的样本评估各种生物标志物,与单基因或小型panel检测相比,结果更多。

工作流程示例


项目建议

仪器 Recommended number of samples Read length
NextSeq 500 System

8 samples per run (high output flow cell), 100M paired-end reads, 3,500× coverage 

2 × 101 bp

NextSeq 550Dx in Research Mode

8 samples per run (high output flow cell), 100M paired-end reads, 3,500× coverage 

2 × 101 bp

相关应用和方法

文档

产品资料

比较

TruSight Oncology 500 TruSight Oncology 500 High-Throughput(大样本量方案) TruSight Oncology 500 ctDNA v2
分析时间 从样本到结果需要4-5天 从样本到结果需要4-5天 从纯化核酸到变异报告,<4天
自动化功能 液体处理机器人 液体处理机器人
自动化详情 探索可用的自动化方法 探索可用的自动化方法
癌症类型 泛癌种, 实体瘤 泛癌种, 实体瘤 泛癌种, 实体瘤
内容说明 对来自523个基因的DNA和来自55个基因的RNA进行靶向测序,总panel大小为1.94 Mb。包括MSI和TMB测量。  可选的TruSight Oncology 500 HRD试剂盒(日本不可用)内容包括约25K SNP的覆盖度,可通过Myriad Genetics支持的全面基因组不稳定性评分(LOH+TAI+LST)评估同源重组缺陷。  靶向测序523个目标基因的DNA和55个基因的RNA,panel大小总计为1.94 Mb。包括MSI和TMB测量。  靶向选择523个基因(完整编码序列),panel总共1.94 Mb。
• 免疫肿瘤学生物标志物覆盖度:TMB和MSI
• 指南覆盖范围:广泛覆盖多种实体瘤的重要指南
• 临床试验覆盖范围:600多项临床试验(基于Pierian临床知识库,截至2023年2月)
说明 该检测能够对FFPE组织进行全面的基因组分析,并在NextSeq 550系统或NextSeq 550Dx仪器(研究模式)上运行,一次最多可批量处理8个样本。 一种高通量的综合NGS检测方法,利用NovaSeq 6000系统或NovaSeq 6000Dx仪器(研究模式),通过简化的工作流程鉴定指南和>1K临床试验中的关键生物标志物。覆盖免疫肿瘤学生物标志物MSI和TMB。 通过液体活检样本(血浆中的ctDNA)的全景基因组图谱分析,提供了一种非侵入性方法,用于癌症研究应用的实体瘤图谱分析。这种液体活检方法利用微创样本采集方法来补充基于组织的CGP,提供了有关肿瘤内和肿瘤间异质性的见解。
手动操作时间 自动化工作流程约2.5小时。
手动工作流程约10.5小时。
自动化工作流程约2.5小时。
手动工作流程约10.5小时。
文库制备和富集约2.5小时
起始量 40 ng DNA和/或40 ng RNA 40 ng DNA和/或40–80 ng RNA 20 ng cfDNA(4 mL血浆)
系统 NextSeq 550 Desktop Sequencer, 研究模式下的NextSeq 550Dx, NextSeq 500 Desktop Sequencer 研究模式下的NovaSeq 6000Dx, NovaSeq 6000基因测序仪 NovaSeq 6000基因测序仪
方法 靶向DNA测序, 靶向RNA测序, 靶向富集 靶向DNA测序, 靶向RNA测序, 靶向富集 靶向DNA测序, 靶向富集
多重分析 多达8重 多达16重(SP流动槽)、32重(S1流动槽)、72重(S2流动槽)和192重(S4流动槽) 在S2上可进行8重分析,在S4上可进行24重分析(使用Xp-4 Lane工作流程,最多16个标签)
核酸类型 DNA, RNA DNA, RNA DNA
特殊的样本类型 FFPE组织 FFPE组织 循环肿瘤DNA, 血液
物种
技术 Illumina测序 Illumina测序 Illumina测序
变异类别 基因融合, 转录本变异, 单核苷酸位点变异(SNV), 插入缺失(indel), 拷贝数变异(CNV), 杂合性缺失(LOH), 体细胞变异, 新型转录本, 单核苷酸多态性(SNP), 结构变异 基因融合, 体细胞变异, 新型转录本, 结构变异, 转录本变异, 单核苷酸位点变异(SNV), 插入缺失(indel), 拷贝数变异(CNV) 单核苷酸位点变异(SNV), 插入缺失(indel), 拷贝数变异(CNV)

TruSight Oncology 500 HRD GIS与Myriad Genetics GIS一致

TSO 500和WES之间的高一致性TMB测量

MSI状态与MSI-PCR评分的定量评估

灵敏地检测BRCA大规模重排、LR(外显子水平CNV)

支持>25 bp的小变异检出

泛癌种:BRAF、NTRK1、NTRK2、NTRK3、RET、MSI、TMB
有意义的生物标志物基因* 具有潜在意义的生物标志物基因
乳腺癌
乳腺癌
BRCA1 BRCA2 ERBB2 ESR1 PALB2 PIK3CA         180
结直肠癌
结直肠癌
ERBB2 KRAS NRAS               166
骨癌
骨癌
EGFR ERG ETV1 ETV4 EWSR1 FEV FLI1 FUS H3F3A HEY1 140
IDH1 MDM2 NCOA2 SMARCB1            
肺癌
肺癌
ALK EGFR ERBB2 KRAS MET NUTM1 ROS1       223
黑色素瘤
黑色素瘤
KIT NRAS ROS1               172
卵巢癌
卵巢癌
BRCA1 BRCA2 FOXL2               149
cns癌症
CNS
APC ATRX CDKN2A CDKN2B EGFR H3F3A HIST1H3B HIST1H3C IDH1 IDH2 140
MYCN PTCH1 RELA TERT TP53          
前列腺癌
前列腺癌
AR ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK12 CHEK1 CHEK2 FANCL 151
FGFR2 FGFR3 PALB2 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L      
甲状腺癌
甲状腺癌
HRAS KRAS NRAS RET TERT           165
子宫癌
子宫和宫颈
BRCA2 EPC1 ERBB2 ESR1 FOXO1 GREB1 JAZF1 NCOA2 NCOA3 NUTM2A 138
NUTM2B PAX3 PAX7 PHF1 POLE SMARCA4 SUZ12 TP53 YWHAE  
其他实体瘤
其他实体瘤
ALK APC ARID1A ASPSCR1 ATF1 ATIC BAP1 BCOR BRCA1 BRCA2 152
CAMTA1 CARS CCNB2 CDK4 CDKN2A CIC CITED2 CLTC COL1A1 COL6A3
CREB1 CREB3L1 CREB3L2 CSF1 CTNNB1 DDIT3 DDX3X DNAJB1 DUX4 EED
EGFR ERBB2 ERG ETV1 ETV4 ETV6 EWSR1 FEV FGFR2 FGFR3
FLI1 FOXL2 FOXO1 FOXO4 FUS GLI1 HEY1 HGF HMGA2 IDH1
KRAS LEUTX MAML3 MDM2 MYB MYOD1 NAB2 NCOA2 NF1 NFATC2
NFIB NR4A3 NRAS NUTMI NUTM2A NUTM2B PALB2 PATZ1 PAX3 PAX7
PDGFB PDGFRA PRKACA PRKD1 RANBP2 ROS1 SDHA SDHB SDHC SDHD
SMARCB1 SS18 SSX1 SSX2 SSX4 STAT6 SUZ12 TAF15 TCF12 TERT
TFE3 TFEB TFG TP53 TPM3 TPM4 TRAF7 TSPAN31 VGLL2 WT1
WWTR1 YAP1 YWHAE ZC3H7B            

表中列出的基因和生物标志物只是panel所含基因的一部分。有关完整的基因列表,请参见TruSight Oncology 500数据表

参考文献:

1. 根据存档数据计算。Illumina公司 2023年。

手动制备 (9)

TruSight Oncology 500 HRD Kit (24 samples)

20076480

TruSight Oncology 500 HRD Kit(包括HRD富集试剂。 不包括文库制备或测序核心试剂。 需要HRD分析许可证并单独出售。) 暂未在日本推出。

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TruSight Oncology 500 DNA Kit (48 samples)

20028213

包含用于制备和富集多达48个DNA样本和16个标签的试剂。单独购买NextSeq 500/550测序试剂。

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TruSight Oncology 500 DNA Kit, For Use with NextSeq (48 samples)

20028214

包含用于制备和富集多达48个DNA样本、16个标签的试剂,以及NextSeq 500/550测序试剂。

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TruSight Oncology 500 DNA/RNA Bundle, (16 indexes, 24 samples)

20028215

包含用于制备和富集多达24个DNA和RNA样本以及16个标签的试剂。单独购买NextSeq 500/550测序试剂。

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TruSight Oncology 500 DNA/RNA Bundle, for use with NextSeq (16 indexes, 24 samples)

20028216

包括用于制备和富集多达24个DNA和RNA样本的试剂以及16个标签和NextSeq 500/550测序试剂。

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TruSight Oncology 500 DNA Kit plus Velsera interpretation report (16 indexes, 48 Samples)

20032624

包括使用Pierian Clinical Genomics Workspace制备和富集多达48个DNA样本、16个标签和数据解读报告的试剂。单独购买NextSeq 500/550测序试剂。

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TruSight Oncology 500 DNA Kit for Use with NextSeq plus Velsera interpretation report (16 indexes, 48 Samples)

20032625

包括用于制备和富集多达48个DNA样本和16个标签的试剂、使用Pierian Clinical Genomics Workspace的数据解读报告以及NextSeq 500/550测序试剂。

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TruSight Oncology 500 DNA/RNA Bundle plus Velsera interpretation report (16 indexes, 24 Samples) 

20032626

包括使用Pierian Clinical Genomics Workspace制备和富集多达24个DNA和RNA样本的试剂,以及16个标签和数据解读报告。单独购买NextSeq 500/550测序试剂。

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TruSight Oncology 500 DNA/RNA Kit for Use with NextSeq plus Velsera interpretation report (16 indexes, 24 Samples) 

20032627

包括用于制备和富集多达24个DNA和RNA样本以及16个标签的试剂、使用Pierian Clinical Genomics Workspace的数据解读报告以及NextSeq 500/550测序试剂。

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自动化 (8)

TruSight Oncology 500 DNA Automation Kit (16 indexes, 64 Samples)

20045504

包含用于制备和富集多达64个DNA样本和16个标签的试剂。单独购买NextSeq 500/550测序试剂。用于自动化。

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TruSight Oncology 500 DNA Automation Kit, For Use with NextSeq (16 indexes, 64 Samples)

20045505

包含用于制备和富集多达64个DNA样本和16个标签的试剂以及NextSeq 500/550测序试剂。用于自动化。

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TruSight Oncology 500 DNA Automation Kit plus Pierian interpretation report (16 indexes, 64 samples)

20045506

包括使用Pierian Clinical Genomics Workspace制备和富集多达64个DNA样本的试剂、16个标签和数据解读报告。单独购买NextSeq 500/550测序试剂。用于自动化。

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TruSight Oncology 500 DNA Automation Kit plus Pierian interpretation report, for Use with NextSeq (16 indexes, 64 samples)

20045507

包括用于制备和富集多达64个DNA样本和16个标签的试剂、使用Pierian Clinical Genomics Workspace的数据解读报告以及NextSeq 500/550测序试剂。用于自动化。

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TruSight Oncology 500 DNA/RNA Automation Kit (16 indexes, 32 Samples)

20045508

包含用于制备和富集多达32个DNA和RNA样本以及16个标签的试剂。单独购买NextSeq 500/550测序试剂。用于自动化。

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TruSight Oncology 500 DNA/RNA Automation Kit plus Pierian interpretation report (16 indexes, 32 Samples)

20045509

包括使用Pierian Clinical Genomics Workspace制备和富集多达32个DNA和RNA样本的试剂,以及16个标签和数据解读报告。单独购买NextSeq 500/550测序试剂。用于自动化。

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TruSight Oncology 500 DNA/RNA Automation Kit, For Use with NextSeq (16 indexes, 32 Samples)

20045990

包括用于制备和富集多达32个DNA和RNA样本的试剂以及16个标签和NextSeq 500/550测序试剂。用于自动化。

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TruSight Oncology 500 DNA/RNA Automation Kit plus Pierian interpretation report, For Use with NextSeq (16 indexes, 32 Samples)

20045991

包括用于制备和富集多达32个DNA和RNA样本以及16个标签的试剂、使用Pierian Clinical Genomics Workspace的数据解读报告以及NextSeq 500/550测序试剂。用于自动化。

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服务 (4)

TruSight Oncology 500 Training (DNA, optional HRD) - Customer Site

20031667

客户现场为期三天的实践指导,帮助用户熟悉TruSight Oncology 500工作流程的基本步骤。本课程为最多四名学员提供样本和文库制备、富集、测序和数据分析的实践培训。

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TruSight Oncology 500 Training (DNA and RNA, optional HRD) - Customer Site

20031668

在客户现场提供3.5天的手动操作指导,帮助用户熟悉TruSight Oncology 500工作流程的基本步骤。本课程为最多四名学员提供样本和文库制备、富集、测序和数据分析的实践培训。

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Illumina Connected Insights‒Training and Onboarding

20092376

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Informatics Professional Services

20071787

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软件和信息学选项 (14)

Illumina DRAGEN Server v3

20040619

包括第一年的Avance Exchange支持。需要购买年度DRAGEN许可证。

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Illumina DRAGEN Server v4

20051343

包括第一年的Avance Exchange支持。需要购买年度DRAGEN许可证。

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DRAGEN TruSight Oncology 500 HRD Analysis Software, On-Premise

20073738

包括TSO 500 HRD的本地分析软件许可证。

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ICA Basic Annual Subscription

20044874

Illumina Connected Analytics(ICA)基础版年度订阅。该产品为TSO500客户免费提供1年ICA,包括测序仪器连接、数据管理功能、使用预先打包的工具。

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ICA Professional Annual Subscription

20044876

Illumina Connected Analytics(ICA)专业版年度订阅。该产品包括1年的ICA访问权,包括测序仪器连接、数据管理功能、预包装工具的访问权,以及创建由工具、流程、数据仓库和笔记本组成的定制工作流程的能力。

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ICA Enterprise Annual Subscription

20038994

Illumina Connected Analytics(ICA)企业版年度订阅。该产品包括1年的ICA企业版访问权,包括测序仪器连接、数据管理功能、定制和预包装分析工具,以及用于数据仓储和挖掘的基础模块。ICA Enterprise还包括可选的HIPPAA BAA(仅限美国)、单点登录(SSO)和服务水平协议(SLA)。

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ICA Enterprise Service and Compliance Add-on (applies to Basic only)

20066830

Illumina Connected Analytics(ICA)企业服务和合规性插件。本产品适用于ICA基础年度订阅1年,包括HIPPAA BAA(仅限美国)、单点登录(SSO)和服务水平协议(SLA)。

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Illumina Analytics - 1 iCredit

20042038

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics  Starter Pack - 1,000 iCredits

20042039

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics  - 5,000 iCredits

20042040

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics  - 50,000 iCredits

20042041

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics - 100,000 iCredits

20042042

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Connected Insights-Annual Subscription

20090137

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Illumina Connected Insights‒Oncology Genome Equivalent Sample-VCF

20090138

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常见问题解答

两种检测之间的主要区别在于规模。TruSight Oncology 500在NextSeq 550或NextSeq 550Dx仪器(研究模式)上运行,一次最多可批量处理8个样本。TruSight Oncology 500 HT在NovaSeq 6000系统或NovaSeq 6000Dx仪器(研究模式)上运行,一次可批量处理16–192个样本,具有可扩展性,可提高样本通量。有关其他差异,请参见本页的比较表。

分析经过优化,最小读长为2×101 bp。低至75 bp的读长可能有效,但这尚未得到充分验证。

是的,您可以使用供应商开发的方法自动化TruSight Oncology 500工作流程。

Illumina DRAGEN二级分析平台以非DRAGEN选项两倍的速度提供更高的变异检出准确性1。更高的准确性为样本QC、复杂变异、小变异、融合和剪接变异以及BRCA1/BRCA2的外显子水平CNV检出提供了更好的性能。DRAGEN流程还与TruSight Oncology 500 HRD检测兼容,可用于HRD鉴定。 

是的,您可以使用自己的软件进行分析。不过,在此情况下,因美纳将无法直接提供技术支持。

/ 结果

NovaSeq X系列

将先进的化学、光学和信息学技术相结合,实现了超凡的速度和数据质量、出色的通量和可扩展性。

MiSeq Reagent Kit v3

与早期版本相比,优化的试剂盒可增加簇密度和读长,从而提高测序质量分值。

TruSight Oncology 500

使用涵盖所有主要变异类别以及来自FFPE组织的基因特征(TMB、MSI和HRD)的大型泛癌panel实现CGP。

Illumina DNA Prep

快速、集成的文库制备工作流程,适用于各种测序应用。

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