基因组学能消除全球首要死因吗？
Cardio-CARE科学总监兼CEO Andreas Ziegler教授利用基因组学研究心血管疾病和群体健康数据，并专注于临床。
最大限度地减少手动操作时间，并在整个工作流程中无缝连接您的科学和临床研究数据。我们的生物信息学软件解决方案可实现深度测序仪集成和高效扩展，以满足您当前和未来的数据需求。
信息学产品
一个平台，所有数据，已连接
从样本和系统到分析，将数据与基因组学专家构建的综合生物信息学软件平台整合
整个基因组生态系统的数据连接，获得全面的见解
创新和准确性
通过行业领先的专业知识、基因组AI、持续优化和群体水平的合作提高数据质量和重现性。集成的DRAGEN生物信息学是PrecisionFDA1测量的生殖系和体细胞变异检出最准确的二级分析，可提供值得信赖的结果。
全面
支持基因组学工作流程的集成软件套装，从样本登记到见解发现。为科学和临床研究实验室提供广泛的应用和用例。
面向未来
灵活的部署选项以及科学、临床、监管和安全需求的持续发展。我们拥有满足您当前需求的基础设施，并能够快速实现未来的增长。
软件产品组合
从湿实验室到数据洞察，Illumina Connected Software产品系列为每个工作流程阶段提供解决方案。
实验室
高效的样本追踪和工作流程管理，优化实验室，提高实验室效率。
运行
简单直观的云端运行设置和监控。
方便的仪器运行设置和监控。
分析
最准确1、全面、高效的新一代测序二级分析，集成了先进的机器学习和人工智能工具。研究和体外诊断（IVD）解决方案。
对Infinium芯片检测进行准确、全面、高效的二级分析。
通过测序仪整合，可定制工作流程的自动化分析，或即用型DRAGEN流程，实施生物信息学工作流程。
与测序仪直接整合，实现一键式分析。
解读
利用可解释的AI（XAI）加速遗传病研究应用，通过生成报告来解读高通量生殖系变异。
一个内容丰富的第三方知识库，有助于简化用户定义的数据解读工作流程，以及体细胞肿瘤学和遗传病的报告生成过程。
一个交互式组学知识库，能够将私人组学数据置于由经过精选的公共数据构成的生物学背景中。
芯片软件工具可确保获得最佳答案的时间
我们的芯片软件产品包括有助于分析芯片数据、实现芯片实验设计和样本追踪的工具。这些解决方案确保了获得最佳答案的时间，因此您可以花更多的时间进行研究，减少配置复杂数据分析工作流程的时间。
发现和诊断能力
适用于任何规模实验的基因组分析解决方案
客户案例
利用全基因组测序研究早发性帕金森病
NysnoBio利用Illumina Connected Analytics和Cohorts分析NGS数据，并开发基因疗法，以减缓50岁以下个体的帕金森病进展。
一体化的工作流程管理可实现大规模测序
Clarity LIMS软件的实施使Rapid Novor能够为不断增长的实验室运营提供未来保障。
从基因表达和调控研究中获得见解
本电子书概述了Illumina Connected Software解决方案，可最大限度地提高转录组学和表观基因组学研究的发现能力。
从基因表达和调控研究中获得见解
关键应用的重点工作流程
我们支持以下领域的工作流程，以便深入分析临床和研究数据：
值得信赖的合作伙伴，为您的研究提供全面支持
因美纳软件解决方案与测序解决方案一样具备超高准确性、可及性和安全性标准。我们全面的生物信息学套件可最大限度地提高效率，并通过强大的工具将数据转化为见解，实现配置、无缝仪器集成和平易近人的用户体验。为了帮助您更快上手，我们提供出色的实施支持，提高基因组学数据的利用效率。
高标准的数据隐私和保护
为了满足最严格的安全要求，我们的软件产品在构建时考虑了以下安全和合规性标准。数据共享安全和管理，加密审计追踪，以及受控共享可合力保障数据安全。查看单个信息学产品页面，了解产品特定的合规性和安全认证。
相关内容
扩展至云端，为测序提供支持
搭建于Microsoft Azure上的DRAGEN平台提供基于云端的超快速二级分析功能，助力实现高通量全基因组测序。
利用分析技术改善癌症诊断和治疗选择
开发最佳实践工作流程并实现自动化，使基因组数据的分析、处理与分享更为便捷。
发布Illumina Connected Annotations：基因组注释的突破
为了了解每个人中存在的数百万个遗传变异，这些变异必须 用 基因模型、群体频率、影响预测和参考数据库等信息进行 注释。
其他软件
DesignStudio定制实验分析设计器
这款基于网络的检测设计工具可帮助科学家设计定制的靶向测序panel并创建定制的基因分型芯片检测。
Partek Flow
用于数据探索和可视化的亲切而强大的多组学软件。
多基因风险评分软件
这款用户友好的研究软件通过易于使用的界面简化了多基因风险评分计算、分析和报告的过程。
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参考文献
- 与所有参与解决方案的F1评分相比，使用PrecisionFDA v2 Truth Challenge基准数据时，DRAGEN v4.2 F1评分为99.84%；使用Illumina内部存档数据获取DRAGEN v4.2，使用Precision FDA v2 Truth Challenge 2020获得非Illumina数据。