复杂疾病研究方法

Introduction to Genomic Methods for Complex Disease Research

复杂疾病研究的基因组学方法简介

复杂疾病相关变异不仅限于DNA序列中的突变,还存在多种形式的变异来源,包括转录、基因表达以及表观遗传修饰。复杂疾病研究需要筛查人群中多个个体的基因组、转录组和表观基因组,识别导致复杂性状的基因、基因网络和通路。为支持客户的科研工作,Illumina提供了芯片和NGS解决方案以及合作专业知识。

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应用 方法 推荐产品

WGS (全基因组测序)

WGS (全基因组测序)
WGS可以发现常见的复杂疾病相关变异。

Nextera DNA Flex

人类基因分型芯片
这类芯片可提供一种经济有效的解决方案,通过GWAS在不同人群之间和内部发现常见变异。

Global Screening Array
Global Diversity Array
Infinium OmniZhongHua-8 Kit
Asian Screening Array
Multi-Ethnic Global 8 Kit

罕见变异发现

WGS (全基因组测序)
WGS可以发现常见的复杂疾病相关变异。

Nextera DNA Flex

WES (全外显子组测序)
WES可以发现基因编码区内的罕见变异。

Nextera Flex for Enrichment

变异确认

靶向基因分型芯片
靶向芯片可以在复杂疾病的特定子集中发现变异。

PsychArray
Immunoarray

靶向测序
靶向测序可进行基因变异确认,发现已知基因的新变异。

TruSeq Neurodegeneration Panel AmpliSeq for Illumina Custom DNA Panel
TruSight Cardio Sequencing Kit

基因表达/差异表达

总RNA-Seq
总RNA-Seq支持全转录组分析,包括编码RNA和多种形式的非编码RNA。

TruSeq Stranded Total RNA

mRNA-Seq
mRNA-Seq能分析转录组的编码RNA,可用于eQTL定位等。

TruSeq Stranded mRNA

单细胞RNA-Seq
单细胞RNA-Seq可对单个细胞进行全转录组分析,揭示对环境刺激的不同反应、疾病的分子机制以及免疫反应中的相互作用。

SureCell 3' Library Prep Kit for ddSeq

甲基化分析

甲基化测序
全基因组亚硫酸氢盐测序(WGBS)和靶向甲基化测序(Methyl-Seq)能助您深入了解甲基化组。

TruSeq Methyl Capture EPIC

甲基化芯片
甲基化芯片可对整个基因组中的编码区和非编码区进行经济高效的DNA甲基化分析。

Infinium MethylationEPIC Kit

染色质可及性

ATAC Seq
染色质转座酶可及性测序分析(ATAC-Seq)可在全基因组范围内检测染色质可及性。

Illumina Tagment DNA TDE1 Enzyme and Buffer Kits

转录因子结合

ChIP-Seq
染色质免疫共沉淀测序(ChIP-Seq)可识别转录因子和其他蛋白质在全基因组范围内的DNA结合位点。

TruSeq ChIP Library Prep Kit

特色测序平台

MiSeq系统
MiSeq系统

通过MiSeq系统,您可以开展靶向重测序、宏基因组学、小基因组测序、靶向基因表达图谱分析等重点应用。MiSeq试剂可实现多达15 Gb的产出(25 M测序read和2 x 300 bp读长)。

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NextSeq 2000
NextSeq 2000

NextSeq 2000系统支持各种新兴的中通量测序应用。与其它台式测序平台相比,该系统大幅降低了测序成本,二级分析仅需两小时。

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The NovaSeq 6000系统
The NovaSeq 6000系统

高质量、高覆盖度的测序为基因组提供了综合的视野,能够精确发现变异、描绘异构体的特征并做更多事情。由于有着更高的通量和每个样本更低的单价,NovaSeq 6000系统非常适合数据密集型的应用。

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特色分析产品

Illumina DRAGEN Bio-IT平台
Illumina DRAGEN Bio-IT平台

Illumina DRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics)Bio-IT平台能够对测序数据进行准确的超快速二级分析。

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BaseSpace Sequence Hub
BaseSpace Sequence Hub

数据管理和简化的生物信息学,可帮助刚开始接触相关应用的实验室快速扩展新一代测序(NGS)的运行。

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BaseSpace Correlation Engine
BaseSpace Correlation Engine

BaseSpace Correlation Engine可对23,000余项(仍在继续增长)基因组研究进行挖掘,帮助您从研究的基因、实验、药物和表型数据获得有用的信息。

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特色复杂疾病案例和文献

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单细胞测序工作流程:关键步骤和注意事项

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Gene Expression Profiling with RNA-Seq
使用RNA-Seq进行基因表达图谱分析

RNA测序给转录组学提供了前所未有的支持。您可以在此纵览基因表达图谱分析的全貌。

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