心血管遗传学
关于全面覆盖心脏基因的需求
通过基因组测序了解心血管疾病
识别关键的心脏基因变异
心血管遗传学研究已经鉴定出了许多与心脏病相关的遗传变异。 研究表明，大多数致病基因变异是特有的家族变异，1因此非常罕见。2此外，用于临床测试的小panel可能会遗漏与遗传性心脏病有关的致病基因变异。
用于心血管遗传学的全面新一代测序（NGS）panel可广泛涵盖与已知疾病有关的心脏基因。 与单基因检测或小panel昂贵且耗时的反复检测不同，NGS检测panel可同时评估多个心脏基因。
探索心血管疾病遗传学的案例越来越多
心血管相关疾病是全球主要死亡原因。尽管造成该疾病的多数原因可能与生活方式和行为有关，但关于遗传变异如何导致疾病仍有大量知识有待了解。了解以下有关心脏病的一些普遍信息，有助于从客观角度认识问题。
心血管疾病是全球主要死亡原因，每年夺走约1790万人的生命3。
从1990年到2019年，心血管疾病患者人数几乎翻了一番，从2.71亿例增至5.23亿例4。
据估计，冠状动脉疾病的遗传率在40%至60%之间5。
部分具有已知遗传联系的心血管疾病
美国心脏协会（AHA）总结了当前针对遗传性心血管疾病进行基因检测的最佳实践，包括心律失常、心肌病、血管疾病和脂代谢紊乱（如家族性高胆固醇血症）。即使是临床诊断为遗传性心血管疾病的患者也可以从基因检测中受益，因为该检测可以识别致病变异，有助于更好地指导患者管理、治疗，并为级联检测提供信息6。
超过1/2,000
心律失常是一种导致心律不齐或异常的心血管疾病，每2,000人中就有1人患有此病7。
1/500
每500人中就有1人患有心肌病。心肌病是最常见的遗传性心脏疾病8，会导致心脏无法有效地将血液泵送到全身。
16/100,000
家族性主动脉病的特征是主动脉发生异常变化，每100,000人中有多达16人受到影响9。
1/300
家族性高胆固醇血症是一种导致高胆固醇的遗传病，每300人中就有1人患有此病10。
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心血管疾病研究
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面向医护人员的心血管基因组学
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思想引导
心血管基因组学领域的专家
通过药物基因组学改善心血管疾病疗法
药物基因组学可以揭示患者对药物的反应，并用作鉴别疗效的重要工具。在本次访谈中，Marie-Pierre Dubé博士讨论了她如何使用因美纳技术鉴别反应者和无反应者的基因型。
遗传检测可以改善心血管疾病的结果吗？
在此网络研讨会中，Joshua Knowles博士介绍了基因分段检测在家族性高胆甾醇血症中的重要性，以及在临床护理中实施多基因风险评分的方法。
通过遗传学预测心脏病发病风险
在此播客中，Guillaume Paré博士介绍了遗传学如何帮助识别有患家族性高胆甾醇血症和早期心血管疾病风险的人。
参考文献
- Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace. 2001;13(8):1077-1109.
- Ashley EA, Hershberger RE, Caleshu C, Ellinor PT, Garcia JGN, et al. Genetics and cardiovascular disease: a policy statement from the American Heart Association. Circulation. 2012;126(1)142-157. Epub 2012 May 29.
- World Health Organization. 2023. Cardiovascular diseases.
- Roth GA, Mensah GA, Johnson CO, et al. Global Burden of Cardiovascular Diseases and Risk Factors, 1990-2019: Update From the GBD 2019 Study [published correction appears in J Am Coll Cardiol. 2021 Apr 20;77(15):1958-1959]. J Am Coll Cardiol. 2020;76(25):2982-3021. doi:10.1016/j.jacc.2020.11.010
- McPherson R, Tybjaerg-Hansen A. Genetics of Coronary Artery Disease. Circ Res. 2016;118(4):564-578. doi:10.1161/CIRCRESAHA.115.306566
- Musunuru K, Hershberger RE, Day SM, et al. Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2020;13(4):e000067. doi:10.1161/HCG.0000000000000067
- rarediseases.org/rare-diseases/romano-ward-syndrome/?filter=ovr-ds-resources
- cdc.gov/heartdisease/cardiomyopathy.htm
- Olsson C, Thelin S, Ståhle E, Ekbom A, Granath F. Thoracic aortic aneurysm and dissection: increasing prevalence and improved outcomes reported in a nationwide population-based study of more than 14,000 cases from 1987 to 2002. Circulation. 2006;114(24):2611-2618. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.630400
- Tada H, Takamura M, Kawashiri MA. Familial Hypercholesterolemia: A Narrative Review on Diagnosis and Management Strategies for Children and Adolescents. Vasc Health Risk Manag. 2021;17:59-67. Published 2021 Feb 17. doi:10.2147/VHRM.S266249