研究人员能够利用基因分型来研究遗传变异,例如单核苷酸多态性(SNP)和较大的DNA结构变化。新一代测序(NGS)和芯片等高通量基因组技术能让研究人员在分子水平上更深入地了解疾病病因。
由于能引起疾病的基因组靶点可能有很多个,因此分析需要灵活性和准确性。SNP基因分型和拷贝数变异(CNV)数据分析工具可以分析数百万个标记和探针的结果,并检测样本离群值,预测基因变异的功能性后果。
全基因组基因分型可以在整个基因组层面进行SNP和其他变异的检测,为研究人员提供全面的基因组变异信息。
靶向基因分型使研究人员可以将时间、精力和资源集中在特定的基因组区域,往往具有更高的覆盖度。
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拷贝数变异(CNV)分析可以检测相对于参考基因组的DNA拷贝数变化,以及异常的染色体扩增和缺失。.
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