分子诊断
为人类健康更上一层楼获取基因组学
用于分子诊断的遗传分析工具的进步正在彻底改变医疗实践，改善产前和生殖护理，使早期疾病检测成为可能并促进遗传疾病的治疗。基于新一代测序和芯片技术的新方案被开发出来以帮助我们解开基因的能量。当实验室开始利用这些工具时，我们将看到医疗保健以前所未有的方式改变，最终为改善人类健康铺平道路。
灵活自如的分子诊断能力
MiSeqDx仪器是经FDA批准和CE-IVD认证的体外诊断新一代测序（NGS）系统。MiSeqDx仪器是专为临床实验室设计的台式测序仪，具有简单的流程和集成软件，能够实现样本追踪、用户追溯和结果解读。*基于Illumina的边合成边测序（SBS）化学建立的MiSeqDx仪器能提供准确、可靠的筛查诊断检测，通过快速、准确收集人类疾病的信息实现早期检测，缩短诊断时间。Illumina提供一个增长的方案和试剂目录，使实验室能够创建和开发以NGS为基础的分子诊断检测，包括囊性纤维化、结直肠癌和其他广泛的应用。
基于因美纳的边合成边测序（SBS）化学技术建立的MiSeqDx仪器能提供准确、可靠的筛查诊断检测，通过快速、准确收集人类疾病的信息实现早期检测，缩短诊断时间。因美纳还在不断丰富提供的方案和试剂产品，使实验室能够创建和开发以NGS为基础的分子诊断检测，包括囊性纤维化、结直肠癌和其他广泛的应用。
囊性纤维化
囊性纤维化（CF）的早期诊断和治疗有助于提高存活率和生活质量1。然而，目前的CF检测方法侧重于检测在白人中最常见的CFTR变异，可能会遗漏其他种族中的致病变异。
T为了应对这些挑战，我们推出TruSight Cystic Fibrosis——用于囊性纤维化检测的综合性新一代测序解决方案。该方案为具有种族多样性的群体提供了准确结果，消除了人口偏差。
IVD检测开发
借助强大的NGS技术，用MiSeqDx仪器和TruSeq Custom Amplicon Kit Dx建立您自己的IVD方案。MiSeqDx仪器和TruSeq Custom Amplicon Kit Dx能一起提供将NGS引入临床实验室所需的准确性和可靠性。您最终可以为客户提供更多分子检测应用。
*MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay、MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay和Extended RAS Panel均可提供详细的结果报告。
参考文献
- Rock MJ, Levy H, Zaleski C, Farrell PM. Factors accounting for a missed diagnosis after newborn screening. Pediatr Pulmonol. 2011;46(12):1166–1174.