外显子组测序
外显子组测序是什么？
全外显子组测序是一种广泛使用的新一代测序（NGS）方法，涉及基因组蛋白质编码区域的测序。人类外显子组所占基因组的比例不超过2%，但它包含了约85%已知与疾病相关的变异，1这使得该方法成为全基因组测序的一种经济高效的替代方法。
外显子组测序利用外显子组富集技术可有效识别包括群体遗传学、遗传病和癌症研究等一系列广泛应用中的编码变异。
外显子组测序的优势
- 在多种应用中识别变异
- 实现编码区域的全面覆盖
- 提供了一种经济的全基因组测序替代方法（每个外显子组只需检测4–5 Gb数据，而每个人类全基因组需检测约90 Gb数据）
- 与全基因组测序相比，数据集更小、更易于管理，可以更快、更容易地进行数据分析
全外显子组与全基因组测序
了解两种方法的好处，以确定最适合您的研究的方法。
有效地分析编码区域
当无法进行或没有必要进行全基因组测序时，外显子组测序是一种经济有效的替代方法。只对基因组的编码区域进行测序，使研究人员能将资源集中在最有可能影响表型的基因上，周转时间更短，价格更低。
外显子组测序可检出编码外显子的变异，能够扩大靶向内容，包括非翻译区（UTR）和microRNA，可以获得基因调控的全面视图。可在1天之内完成DNA文库制备，并且每个外显子组只需测定4–5 Gb的数据。
推荐的全外显子组测序工作流程
目标区域平均覆盖度
变异汇总
全面的全外显子组测序工作流程
Illumina边合成边测序（SBS）技术是最广泛采用的 新一代测序（NGS）技术，产生了全世界约90%的测序数据。*
Illumina提供的全外显子组测序工作流程简化了从外显子组富集和文库制备到测序、数据分析和生物学解读的整个过程。
点击下方的查看工作流程各步骤所使用的产品。
Illumina DNA Prep with Exome 2.0 Plus Enrichment
一种高性能、快速和集成化的全外显子测序试剂盒。
Illumina DNA Prep with Exome Enrichment一种快速、集成化的全外显子富集和测序文库制备工作流程，适用于广泛的应用。
TruSeq DNA Exome经济实惠的文库制备和外显子组富集解决方案，在各种读长下都能提供卓越的靶点覆盖度。
Nextera DNA Exome快速的文库制备和外显子组富集方案，适用于低起始量样本。
TruSight One Sequencing Panel
以高分析灵敏度和特异性靶向外显子中疾病相关区域的全面panel。
文库制备试剂盒选择器根据您的项目类型、起始材料、方法或应用，确定满足您需求的最佳试剂盒。
MiSeq系列
集中力量对靶向区域进行测序或每次运行1个人类外显子组。
NextSeq 1000 & 2000 Systems获取一种经济实惠的DNA到结果工作流程，用于全外显子分析和准确的变异检测。阅读应用说明.
NovaSeq 6000系统无论何种基因组、何种测序方法和项目规模都有可扩展的通量，灵活简便。
NovaSeq X 系列
具有非凡的吞吐量和准确性，可在生产规模下执行数据密集型应用程序。
平台比较工具比较测序平台，找到适合您实验室和应用的最佳系统。
测序试剂找到包含为Illumina测序系统量身定制的测序试剂、流动槽和/或缓冲液的试剂盒。
BaseSpace Enrichment App
利用快速和准确的Isaac算法进行比对和变异检出，开展靶向重测序。
BaseSpace Variant Interpreter利用领先的注释数据库和强大的筛选界面，快速识别疾病相关变异。
BaseSpace Integrative Genomics Viewer App将有注释数据的单个基因或基因列表与通路、疾病、组织和小分子相关联。
BaseSpace Sequence Hub
用于NGS数据分析和管理的因美纳基因组学计算环境。
BaseSpace Correlation Engine不断增长的经审核的基因组数据库，可在鉴定疾病机制、药物靶点和生物标记方面为研究人员提供有力支持。
Illumina DRAGEN Bio-IT平台Illumina DRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-IT平台能够对NGS数据进行超快速的二级分析。
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参考文献
- van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C. Ten years of next-generation sequencing technology.Trends Genet.2014;30:418-426.
*根据Illumina公司2015年存档数据计算