文献综述

CRISPR-Cas9是最新开发的基因组编辑技术，研究人员可以通过该技术方便快捷地执行准确的基因操作。该技术应用范围很广。与其他分子生物学技术一样，研究的关键是获得高度特异性的结果。这篇综述重点展示了最近发表的一些文献，介绍了将基因组技术和高通量测序用于CRISPR-Cas9实验，以检验全基因组的特异性和脱靶效应相关研究。

单细胞组织测序的主要动力来自癌症研究，其中细胞谱系和残留疾病的检测是我们最关心的问题。我们正利用相同的方法，来改善对高度复杂的生物学系统的了解，比如神经发育和免疫学。这篇文档着重突出了最近发表的一些文献，介绍了Illumina技术在单细胞测序以及低起始量的应用和技术中的使用。

自测序技术出现以来，科学家们就在不断创新和优化DNA活性评估技术。目前已有专门的方法用于研究序列重排、DNA断裂、低水平DNA、甲基化模式、DNA–蛋白质相互作用、蛋白质–蛋白质相互作用等。这篇综述介绍了多种DNA测序方法以及各方法的优势与不足，并给出了各实验方案的示意图和相关文献。

作为目前为止引用次数最多的NGS方法，RNA-Seq可给出RNA转录本的丰度和序列。这些关于基因表达和调控的详细信息可以解释疾病状态、治疗反应或各种环境条件下发生的变化。这篇综述介绍了用于分析转录、RNA–蛋白质相互作用、RNA修饰、RNA结构和低水平RNA的实验方案示意图、各方案的优势与不足以及相关文献。

复杂疾病是多种遗传和环境因素共同作用的结果。与孟德尔遗传性状（或简单遗传性状）不同的是，复杂疾病没有特定的遗传方式，并且在群体中发生的频率通常更高。但是，这些疾病中也有一些容易遗传，目前已知的遗传变异仅能解释某些估计的遗传。该综述简要介绍了基因组学技术和NGS技术如何促进复杂疾病研究。

基因组选择正在改变全球农业。基因组学技术将成为应对各种挑战的重要工具，例如环境变化、人口增长以及不断增加的营养需求。该综述介绍了多种基因组选择应用，并概述了将NGS引入农业领域后取得的最新成果。

序列信息不仅极大地提高了我们对肿瘤基因组的认识，还可用于研究肿瘤细胞与其周围微环境之间的相互作用。使用RNA-Seq进行表达分析有助于确定在肿瘤环境中，哪些通路被激活并参与癌细胞增殖、存活、侵入、转移和免疫抑制。找到这些通路，然后再结合免疫疗法可为治疗癌症提供极具潜力策略。

作为发展最快的学科之一，元基因组学主要用于研究无法在实验室进行培养的微生物DNA。得益于测序技术的最新进展，我们已经可以直接利用环境或临床样本中的微生物生成几乎完整的基因组装，并且不需要专门的培养方法。元基因组学序列信息的骤增使人们对微生物菌群及其对环境和人类健康的影响有了新的认识。