囊性纤维化测试
了解囊性纤维化的遗传因素
Illumina为囊性纤维化测试提供准确、全面的方案。囊性纤维化（CF）在世界范围影响了超过70000儿童和成人。1由于无法治愈，预防和早期诊断显得十分关键。
新一代测序（NGS）方法使囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因在囊性纤维化分子诊断检测中可视化。最终，这一信息被用于做出计划生育决定和选择较佳的治疗，使人们拥有更好的生活质量。
鉴定临床相关的CFTR基因变异
Illumina囊性纤维化检测产品由FDA批准并且经验证具有严格的性能指标。两种方法均适用于MiSeqDx仪器，它是第一个经FDA批准和CE-IVD认证的NGS体外诊断（IVD）检测平台。
TruSight Cystic Fibrosis是一款获得FDA批准和CE-IVD认证的NGS检测产品，可同时提供两种CF检测。它包括TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay和TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay。
MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay能检测CFTR2数据库中定义的139个CFTR变异。为临床相关性提供最大的panel，从功能上验证变异在不同人群中出现。2-3
MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay可以为CFTR基因的蛋白编码区域和内含子/外显子边界、两个大片段缺失、两个深内含子突变和同聚物区域的插入缺失（如2184delA缺失）进行准确的测序。对CFTR基因进行测序避免了现有基因分型panel固有的偏差。3
囊性纤维化测试的NGS方案
Illumina边合成边测序（SBS）技术是广泛使用的NGS技术，全球90%以上的测序数据都是基于该技术产生的。4临床实验室能通过这种成熟方案获得可靠的囊性纤维化测试结果。
实验室可从中获益：
- 充满信心的结果：第一个经FDA批准和CE-IVD认证的NGS体外诊断仪器，以及FDA批准的、性能经过验证的检测
- 简单的工作流程：全自动测序仪包括整合数据分析
- 经济高效的方法：高通量能力能够筛查每个样本中的多种变异，并且减少了其他检测
- 使用简便、直观的软件：通过触摸屏进入全集成软件，根据每一步的指导进行监控、数据分析和报告监控
- 可扩展的技术：许多方案都可以利用NGS，既而扩展了实验室的能力
视频
MiSeqDx Cystic Fibrosis系统
寻求改善囊性纤维化测试。
Sean的故事
"最近，他们开始对新生儿进行CF检测。真希望我们以前也有这样的机会。"
Patty的故事
“我真的相信CF将代表‘治愈’”
参考文献
- Cystic Fibrosis Foundation (https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/)
- Sosnay PR, Siklosi KR, Van Goor F, et al.Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.Nature Genetics.2013;45(10):1160-1167
- Hughes EE, Stevens CF, Saavedra-Matiz CA, et al.Clinical sensitivity of cystic fibrosis mutation panels in a diverse population.Human Mutation.2016;37(2):201-208
- 根据Illumina公司2015年存档数据计算