多基因风险评分

用于确定由单一突变引起的单基因疾病（如囊性纤维化或亨廷顿舞蹈症）风险的基因检测已使用了十多年。然而，确定复杂疾病的风险仍然非常困难，这些疾病可能是由上百种到上千种遗传变异与环境因素共同作用而引起的。

多基因风险评分（也称为多基因评分和遗传风险评分）必须评估所有有可能导致特定疾病的遗传变异。尽管要实现精准医疗中的多基因风险评分还有很多工作要做，但多基因风险评分也许能以多种方式影响复杂疾病研究和医疗保健：

• 个体患病风险评估
• 根据疾病风险分析人群
• 在队列中选择样本进行进一步分析

什么是多基因风险评分？

多基因风险评分可以为研究人员和医生提供有价值的见解，帮助他们了解如何使用特定复杂疾病的预测性生物标记根据风险对患者人群进行分层。Khera等人在2018年发表的一项研究中对英国生物库中超过25万人的全基因组进行了多基因风险评分。¹ 他们发现，在接受测试的人群中，有8%的多基因风险评分结果表明其患冠状动脉疾病的风险是正常人的三倍以上。

这是一个很好的例子，展示了临床医生应该如何使用多基因风险评分根据风险对患者进行分层，并找出最能从额外监测或早期预防措施中受益的个体，降低疾病发生的风险。