支持多种NGS方法，包括WGS、RNA-seq、外显子组/富集、扩增子、16S宏基因组学等
DRAGEN二级分析为广泛的基因组分析功能提供了应用和流程。DRAGEN应用程序可在BaseSpace Sequence Hub的云端提供准确、高效、安全的分析。DRAGEN流程是数据分析工具，可通过本地服务器、Illumina Connected Analytics云端启动，也可在NextSeq 1000和NextSeq 2000测序仪和NovaSeq X系列上启动。
| 应用 | DRAGEN本地服务器 | NovaSeq X系列 | NextSeq 1000/2000 | MiSeq i100系列 | BaseSpace Sequence Hub | Illumina Connected Analytics |
|---|---|---|---|---|---|---|
| BCL Convert | checkmark
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| DRAGEN ORA压缩 | checkmark
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| DRAGEN FASTQ + MultiQC | checkmark
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Supported by Library QC app
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| 全基因组 | 生殖系+体细胞 | 生殖系+体细胞 | 仅适用于生殖系 | 生殖系+体细胞 |
生殖系+体细胞 | |
| 富集（包括外显子组） |
生殖系+体细胞 | 生殖系+体细胞 | 生殖系+体细胞 |
生殖系+体细胞 | 生殖系+体细胞 | |
| DRAGEN Amplicon | checkmark
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仅DNA | checkmark
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| RNA | checkmark
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| 单细胞RNA | checkmark
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| NanoString GeoMx NGS（空间转录组学） | checkmark
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| 甲基化 | checkmark
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| 宏基因组学 | checkmark
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| COVID, IMAP, IMAP-FLU | checkmark
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| TruSight Oncology 500产品系列 | checkmark
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| ScATAC-Seq（转座酶可及性染色质的单细胞测序实验分析方法） | checkmark
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| Imputation | checkmark
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| PGx星号等位基因检出程序 | checkmark
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| Illumina Complete Long Reads | checkmark
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| VSP, RVEK, RPIP, UPIP | checkmark
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Beta | ||
| 小型WGS | checkmark
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* 由 Kmer 分类器支持的宏基因组学应用。更多工具即将推出。
TruSight Oncology 500 产品系列用于 BaseSpace 序列中心：需要订阅Illumina Connected Analytics。
| 流程 | 说明 | 检测到的变异类型a | 提供的指标 | 文献 |
|---|---|---|---|---|
| DRAGEN Demultiplexing | 对NGS分析进行快速拆分 | |||
| DRAGEN ORA压缩 | 针对FASTQ文件的高压缩比以及快速压缩和解压缩进行了优化，同时保持了数据完整性 |
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设计注意事项和方法 | |
| DRAGEN Map + Align | 可以单独运行，也可以作为 |
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| DRAGEN Germline | 提供NGS分析，包括高级错误模型校准，以提高准确性，并通过Illumina Expansion Hunter进行重复扩增检测和基因分型 | SNV 插入缺失 CNV SV 重复延长 |
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| DRAGEN Somatic | 包括仅检测肿瘤样本中体细胞变异的肿瘤模式和肿瘤-正常模式。两种模式都不会做出倍性假设，能够检测低频等位基因 | SNV 插入缺失 CNV SV TMB MSI HLA |
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| DRAGEN Enrichment | 将DRAGEN生殖系和体细胞检出程序整合到专为分析富集样本而设计的流程中。包括全套富集指标和报告 | SNV 插入缺失 CNV SV |
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| DRAGEN RNA | 从剪接点发现和比对开始进行转录组分析，然后进行快速比对和剪接点定位和定量。（对于差异表达，Illumina建议使用BaseSpace Sequence Hub上的DRAGEN Differential Expression应用程序）。 | SNV 插入缺失 基因融合 |
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鉴定孟加拉国SARS-CoV-2毒株中的点突变 |
| DRAGEN Single Cell RNA | 执行多重分析、细胞条形码和UMI错误校正、序列比对和基因表达定量 |
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| DRAGEN Joint Genotyping | 在多个基因组中共同检出变异，并以快速的速度扩展到大型样本队列，且准确性毫不妥协 | SNV 插入缺失 CNV SV 重复延长 |
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用于大规模人类基因组研究的混合云系统 |
| DRAGEN甲基化 | 执行比对和甲基化检出。计算比对和甲基化指标。 |
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| DRAGEN Reference Builder | 接受FASTA文件并构建DRAGEN应用程序使用的专有参考 | |||
| DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA分析软件 | 为TruSight Oncology 500 ctDNA提供二级分析支持。仅在本地DRAGEN服务器（版本3）上可用 | SNV 插入缺失 CNV DNA融合 MSI TMB |
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开发用于验证cfDNA检测的血液TMB参考材料 |
| DRAGEN Imputation | 在用户友好的工具中实现可扩展的低通全基因组测序分析 | SNV 插入缺失 |
提高变异检出性能 |
a. SNV：单核苷酸变异；CNV：拷贝数变异；SV：小变异；TMB：肿瘤突变负荷；MSI：微卫星不稳定性；HLA：人类白细胞抗原
说明：检测突变并鉴定新变异，研究COVID-19宿主反应，并将您的发现贡献给共享数据库。
将Illumina DNA Prep with Enrichment用于外显子组测序与DRAGEN的分析能力相结合，可实现高效、准确的FFPE肿瘤样本变异分析。
将Illumina DNA Prep with Enrichment用于外显子组测序与DRAGEN的分析能力相结合，可实现高效、准确的FFPE肿瘤样本变异分析。
NanoString GeoMx DSP与成熟的Illumina测序相结合，可提供高多重性空间分析和基因和蛋白质分析所需的组织结构信息。
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