变异分析

简化遗传分析

现在提取用于基因分析和变异注释的生物学相关信息变得更加便捷。

用户友好的变异分析软件

在分析基因变异时,寻找具有生物学意义的信息可能构成一项挑战。直观的数据分析平台以及对具有已知生物学关联的精选变异的访问,可以使管理伴随下一代测序技术进步而产生的大量基因组数据变得更加容易。

Illumina 工具在有助于推动研究进展的背景下提供变异注释和分析。功能强大的变异分析和报告软件工具汇集了来自广泛来源的信息。丰富的筛选功能和高效的分类流程,有助于提升具有生物学相关性变异的评估效率。

Illumina 致力于为研究人员提供高效注释和分析变异的软件,以帮助寻找答案并利用生物学数据指导未来的实验设计。我们丰富的基因型-表型和循证变异关联数据库可帮助实验室加快解读感兴趣变异的生物学影响。

Illumina变异分析软件应用程序提供多种促进研究的功能:

  • 直观的用户界面使得研究人员能够探索基因组数据并分析变异,无需具备生物信息学专业知识
  • 来自多种来源的综合性变异注释
  • 高效的变异到报告工作流程
  • 可定制的报告

 

Scientist performing rare disease research in lab

罕见遗传病的全面变异分析

通过使用专为高通量实验室设计的直观软件,对全基因组、全外显子组、靶向或虚拟panel测序进行变异检测、优先级排序和报告,简化罕见病变异分析和解读。

了解有关罕见变异分析的更多信息

变异注释与分析解决方案

Emedgene 软件

该软件采用可解释的人工智能和自动化技术,简化罕见病基因组学及其他胚系研究应用中的变异解读。

Correlation Engine

这款交互式组学知识库和数据搜索引擎,将私有数据与高度精选的公共组学数据相结合,提供生物学背景信息。

Illumina Connected Insights

该软件为实体瘤肿瘤学研究应用及其他领域提供简化的变异解读。

Illumina Connected Analytics - Pipeline Example
通过 Illumina Connected Analytics 实现信息学运营化,推动科学洞察

实现生物信息学工作流的运营化,支持测序仪集成、可定制工作流的自动分析,以及开箱即用的 DRAGEN 二级分析流程。

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Correlation Engine 介绍视频

Correlation Engine 提供精选基因组数据文库,助力研究人员验证结果并检验新假设。

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