在2025年的ACMG大会上，因美纳展示了全基因组测序与改进的生物信息学分析方法如何成功破解罕见遗传病的病例。
全基因组关联研究有助于揭示常见和罕见疾病相关变异
复杂疾病基因组学
探究疾病根源
复杂遗传病研究
复杂疾病是遗传和环境因素共同作用的结果，其中许多因素尚不明确。尽管某些复杂的疾病可能具有很高的遗传性，但许多复杂疾病并不遵循特定的遗传模型，并且通常不是单个突变基因的结果。事实上，90%以上的疾病相关变异都位于基因组非编码区域1。只有约5%的复杂疾病是由单基因遗传引起的，绝大多数复杂疾病都是由多基因遗传引起的2。自身免疫性和风湿性疾病、动脉粥样硬化以及许多形式的心脏病、神经系统疾病和精神疾病均属于此类疾病。
复杂疾病的多种影响因素导致其研究极具挑战性。幸运的是，芯片和新一代测序（NGS）等基因组学技术加快了研究速度，加深了人们对病因的了解，有望在未来应用于此类疾病的诊断、治疗和预防。
了解基因组学如何推动复杂和遗传病研究的重大突破
多基因风险评分
多基因风险评分基于相对于人群的疾病特征风险等位基因总和，代表个体疾病遗传风险的近似值。
多基因风险评分也许能用于：
- 临床试验的患者分层
- 队列分析的样本分层
- 疾病遗传风险评估
基因靶点识别和通路分析
差异表达分析
差异表达分析可测量不同条件下或针对特定刺激的基因表达变化。.
RNA-Seq表达分析能够：
- 定量分析不同条件下整个转录表组表达的变化
- 分析疾病状态变化和治疗反应
数量性状基因位点（QTL）
数量性状基因位点（QTL）分析可以识别与特定性状或动态结果的数量变化相关的分子标记。
QTL分析能够：
- 直接了解潜在的疾病相关生物学依据
- 识别与发病机理相关的基因网络
表观遗传学分析
表观遗传学分析可阐明非编码变异和环境导致的基因活动改变的生物学机制。
表观遗传学分析能够：
- 了解非编码区变异的致病机制
- 提供调节机制变化和模式的全基因组视角
特色研究案例
一位计算机科学家致力于通过普及生物信息学工具改变生物学界。
Driving genomic innovation at ESHG 2025
在ESHG 2025上推动基因组学创新
在意大利米兰举行的ESHG 2025上，观看因美纳如何通过星座映射读取（Constellation Mapped Read）技术、空间应用及单细胞CRISPR技术推动基因组学发展。
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